Hvordan får du hymofili?

Hemofili er en arvelig genetisk lidelse som overføres fra foreldre til barn. Det er forårsaket av en mangel eller abnormitet i spesifikke koagulasjonsproteiner i blodet, slik som faktor VIII eller faktor IX, som fører til nedsatt blodpropp og økt blødningstendens.

Hemofili er først og fremst en X-koblet recessiv genetisk lidelse, noe som betyr at det berørte genet er lokalisert på X-kromosomet. Hanner er oftere rammet av hemofili fordi de har ett X- og ett Y-kromosom, mens kvinner har to X-kromosomer.

Her er hvordan hemofili arves:

1. Carrier kvinner :I det vanligste scenariet kan kvinner være bærere av hemofili. Dette betyr at de har en kopi av det defekte genet på ett av X-kromosomene, mens det andre X-kromosomet har et funksjonelt gen. Bærerkvinner opplever vanligvis ikke symptomer selv, men kan overføre det defekte genet til barna sine.

2. Berørte menn :Hanner kan arve hemofili når de mottar det defekte genet fra bærermoren. Siden menn bare har ett X-kromosom og ett Y-kromosom, vil de ha hemofili hvis X-kromosomet bærer det defekte genet.

3. Kvinnelig hemofili :I sjeldne tilfeller kan kvinner også ha hemofili hvis de arver det defekte genet fra både bærermoren og en berørt far (som har hemofili). Dette skjer når faren bidrar med et X-kromosom med det unormale genet, og moren bidrar med X-kromosomet sitt med samme abnormitet.

4. X-Linked Inheritance :Det X-koblede arvemønsteret for hemofili bestemmer hvordan tilstanden overføres gjennom generasjoner i en familie. Det er mer utbredt hos menn, og bærerhunner kan overføre det defekte genet til sine sønner eller døtre.

Det er viktig å merke seg at hemofili A, forårsaket av mangel på faktor VIII, er mer vanlig enn hemofili B, som er forårsaket av mangel på faktor IX. Begge typer arves på samme måte, men de spesifikke genmutasjonene som er ansvarlige for hver lidelse er forskjellige.

Genetisk rådgivning og testing kan hjelpe enkeltpersoner og familier å forstå risikoen for å arve eller overføre hemofili og ta informerte beslutninger om familieplanlegging og medisinsk behandling.