Hemofili er en genetisk blødningsforstyrrelse der blodet ikke koagulerer ordentlig. Det er forårsaket av mangel på en av koagulasjonsfaktorene, som er proteiner som hjelper blodet til å danne blodpropper. Hemofili overføres vanligvis fra far til sønn, men den kan også overføres fra mor til sønn eller datter.
Hvis en kvinne bærer på et hemofiligen, har hun 50 % sjanse for å overføre det til sønnen og 50 % sjanse for å overføre det til datteren. Hvis en kvinne bærer på to hemofiligener, er hun ikke i stand til å få barn.
Hemofili kan forårsake alvorlige blødningsproblemer hos ufødte barn. Disse problemene kan omfatte:
* Intrauterin blødning: Blødning inne i livmoren kan føre til spontanabort, dødfødsel eller for tidlig fødsel.
* Hjerneblødninger: Blødning i hjernen kan gi permanent hjerneskade.
* Blødning i andre organer: Blødning i leveren, milten eller andre organer kan være livstruende.
Risikoen for blødningsproblemer hos ufødte barn med hemofili kan reduseres med tidlig diagnose og behandling. Hvis en kvinne er kjent for å bære et hemofiligen, bør hun overvåkes nøye under graviditet. Legen hennes kan anbefale:
* Ultralyd: Ultralyd kan brukes til å overvåke vekst og utvikling av fosteret og for å identifisere eventuelle blødningsproblemer.
* Blodprøver: Blodprøver kan brukes til å kontrollere nivåene av koagulasjonsfaktorer i fosterets blod.
* Behandling: Hvis fosteret viser seg å ha et blødningsproblem, kan behandling være nødvendig for å forhindre alvorlige komplikasjoner. Behandlingsalternativer kan omfatte:
* Blodoverføringer: Blodoverføringer kan brukes til å erstatte koagulasjonsfaktorer i fosterets blod.
* Plasmainfusjoner: Plasmainfusjoner kan brukes til å gi fosteret koagulasjonsfaktorer som mangler i blodet.
* Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendig for å stoppe blødninger eller reparere skadede organer.
Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å forbedre utfallet for ufødte barn med hemofili.