Sigdcelleanemi er en genetisk mutasjon av hemoglobin , et protein i de røde blodcellene. Muterte hemoglobinformerstiv , pinne -lignende strukturer som forårsaker røde blodcellertar på en sigd form. Denne formen kan føre til at cellene til å holde sammen og bli sikkerhetskopiert , forlater organer sultet for oksygen .
Crisis
En sigdcellekriseskjer når misformet røde blodcelleneblokkere blodstrømmen til et organ eller en del av kroppen . En krise kan skje plutselig , uten forvarsel og kan skje i mange deler av kroppen . Lungene , fører til alvorlige brystsmerterog anfall av hoste opp blod . Milten , som renser og filtrerer blodet kan bli påvirket , noe som resulterer i høy risiko for infeksjon . Bein, ledd, mage og øyne er også svært ofte påvirket i en sigdcellekrise.
Behandlinger
Behandlinger inkluderer blodoverføringer for å erstatte sickled celler og antibiotika for hyppige bakterielle infeksjoner. Den anti -tumor medikament hydroxeurea stimulerer produksjonen av føtalt hemoglobin som hindrer sigdcelledannelse . Dette stoffet har vist seg vellykket i behandling av sigdcelleanemi.
Cure
Benmargstransplantasjon er imidlertid komplisert og risikofylt , er den eneste kuren for sigdcelleanemi. Benmargs må donert av en matchet søsken , men ifølge National Human Genome Research Institute fordi søsken er så ofte bærere av sykdommen er det bare en atten prosent sjanse for en sunn , søsken kamp .
afroamerikanere
World wide , sigdcelleanemier mest vanlig i vest-og Sentral -Afrika der, ifølge SickleCellDisease.org , tjuefem prosent av befolkningen bærer genet . SickleCellDisease.org sier også at en til to prosent av alle barn er født med en eller annen form av sykdommen . I USA , er sigdcelle genet båret av en i tolv African American voksne ifølge National Human Genome Research Institute . De oppgir også at en forelder med det defekte genet har en tjue -fem prosent sjanse for å sende den videre til sine barn .
Genetics
Genetisk testing er et følsomt tema til alle som lider av en alvorlig genetisk sykdom . Problemer oppstår med helsevesenet, livsforsikring , og selv på arbeidsplassen . Fordi denne sykdommen er så alvorlig og kan være dødelig , er genetisk testing ofte omtalt som et forebyggende tiltak . Men ifølge en artikkel skrevet av Tim freisen fra North Dakota Sate University, er det mange etiske spørsmål som reises av genetisk testing . Problemer oppstår alt fra hvem som bestemmer hvem som blir testet , og hva bør konsekvensene være for sigdcellebærere . Freisen sier at masse testing gjort av regjeringen på syttitallet skapte frykt om eugenikk . Som vi rakett inn i den moderne tidsalder , er det usannsynlig debatter om genetisk testing vil bli noe mindre intens . De som bærer sigd celle egenskap kan bare håpe en sikker kur gjør testing mindre kontroversielt .
Blood Disorders