Helse og Sykdom
En genetisk sykdom i beinmargenat over en levetid fører til produksjon av færre og færre røde blodlegemer , 5q Minus syndrom oppstår fordi visse gener er ikke til stede på den lange arm av kromosom 5 . Forskere har ikke positivt identifisert som gendelesjoner føre denne formen for myelodysplastisk syndrom ; RJ Jaju og kolleger rapporterte i november 2000 utgaven av tidsskriftet " Gener , kromosomer og kreft " at de hadde begrenses plasseringen av genet sletting ned til et område mellom 5q31.3 og 5q33 .
hvem får det
Tegn på at en person har 5q Minus syndrom vanligvis ikke vises før fylte 60 år , men tilfellene har forekommet i mennesker så unge som 30 år. Mellom 8100 og 11 250 amerikanere lider av 5q Minus syndrom , og folk som røyker , som ble utsatt for benzen eller plantevernmidler , eller har gjennomgått cellegift eller strålebehandling har en høyere risiko for å få tilstanden manifestere seg .
symptomer
merkbare symptomer på 5q Minus syndrom samsvarer med symptomer på blodmangel . Disse inkluderer brystsmerter , kognitive problemer , kalde hender og føtter , svimmelhet , tretthet , hodepine , uregelmessig hjerterytme og kortpustethet . Kliniske tester vil avdekke lave røde blodceller .
5q Minus syndrom produserer også opphopning av røde blodceller forløpere i beinmargen, og kan gi opphav til leukemi .
Behandlinger
Blodoverføringer står sentralt i behandlingen av 5q Minus syndrom . Dessuten er to medikamenter som brukes spesielt for å ta den underliggende årsaken til tilstanden : lenalidomid , markedsført under merkenavnet Revlimid av Celgene , og Thalomid , en branded versjon av thalidomid også fra Celgene . Begge disse stoffene kan forårsake alvorlige fødselsskader, fosterdød og farlig lave blodverdier , slik at pasienter som tar enten medisinering må melde deg på , og rette seg etter reglene , spesialdesignede sikkerhetsprogrammer.
Ifølge AAN Giagounidis og C. Aul , som bidro med en monografi om 5q minus syndrom til den nyeste utgaven av lærebok Sjeldne Hematologisk Malignancies , har kliniske studier vist at lavdose cytarabin ( f.eks Cytosar - U fra Teva ) , darbopoetin ( Aranesp fra Amgen ) , erytropoietin og marg stamcelletransplantasjon kan hjelpe noen mennesker med 5q minus syndrom .
Prognose
Giagounidis og Aul oppmerksom på at personer diagnostisert med en ukomplisert form av tilstanden kan forvente å leve ytterligere 70-107 måneder . Dette levealder sammen ufordelaktig med at individer av samme alder som ikke har 5q Minus syndrom , imidlertid. Som Giagounidis og Aul write , " I en alder av 67 , er den generelle kvinnelige befolkningen i Tyskland forventes å leve i ytterligere 244 år , mens menn generelt lever 188 år . " Når 5q Minus syndrom forekommer sammen med en annen blodsykdom , synker pasientens levetid til ca ett år.