Hva forårsaker jernoverbelastning?
Mesteparten av tiden er hemokromatose en arvelig tilstand. Det betyr at du får tilstanden fra foreldrene dine. Hvis begge foreldrene dine har hemokromatose-genet, er det en 25 % sjanse for at du vil utvikle hemokromatose.
Hva er symptomene på hemokromatose?
Mange mennesker med hemokromatose har ikke symptomer med det første. Symptomene starter vanligvis når du er i middelalderen. For menn er dette vanligvis mellom 30 og 50 år. For kvinner starter symptomene ofte etter overgangsalderen. Symptomer på hemokromatose kan omfatte:
- Svakhet og tretthet
- Leddsmerter, inkludert smerter i hofter og knær
- Mørk urin
- Magesmerter og kvalme
- Vekttap og tap av appetitt
- Diabetes
- Leversykdom, som skrumplever
- Hudutslett eller forandringer
- Hjertesvikt
- Leverkreft
Hvordan diagnostiseres hemokromatose?
Flere blodprøver kan diagnostisere hemokromatose. Den vanligste blodprøven som brukes er en serumjernprøve. Denne testen måler mengden jern i blodet ditt. Et høyt jernnivå kan være et tegn på hemokromatose.
Andre tester som kan brukes til å diagnostisere hemokromatose inkluderer:
- Leverbiopsi:Denne testen innebærer å ta et lite stykke levervev og undersøke det under et mikroskop. En leverbiopsi kan vise tegn på jernoverbelastningsskade, som arrdannelse og betennelse.
Hvordan behandles hemokromatose?
Den mest effektive behandlingen for hemokromatose er regelmessig blodfjerning gjennom flebotomi. Dette er en prosedyre hvor blod trekkes fra kroppen din gjennom en nål i armen. Dette bidrar til å fjerne overflødig jern fra kroppen din. Du vil trenge flebotomi med jevne mellomrom, muligens hver uke eller måned, til jernnivået er tilbake til det normale.
Andre behandlinger for hemokromatose kan omfatte:
- Kostholdsendringer:Du må kanskje gjøre endringer i kostholdet ditt for å unngå mat som inneholder mye jern.
- Medisiner:Du må kanskje ta medisiner for å fjerne overflødig jern fra kroppen din.
- Levertransplantasjon:I noen tilfeller kan en levertransplantasjon være nødvendig hvis leveren din har fått alvorlig skade av hemokromatose.
Hva er komplikasjonene til hemokromatose?
Hvis hemokromatose forblir ubehandlet, kan det føre til ulike komplikasjoner, inkludert:
- Leverskade (cirrhose):
For mye jern i leveren påvirker organets funksjonsevne. Skrumplever kan utvikle seg, spesielt hvis jernoverskuddet forblir ubehandlet. Skrumplever er en alvorlig og avansert form for leverskade. Det innebærer dannelse av arrvev i leveren som gradvis erstatter det friske levervevet. Dette forstyrrer leverens normale funksjoner, inkludert metabolisme av næringsstoffer, avgiftning av skadelige stoffer og produksjon av galle, blant annet. Levercirrhose er irreversibel, men tidlig diagnose og behandling av hemokromatose kan forhindre utviklingen eller bremse progresjonen.
- Hjertesvikt:
Ettersom jern bygges opp i hjertemuskelen, svekkes den til slutt og blir forstørret. Dette kan forstyrre pumpefunksjonen, øke trykket i hjertet og føre til hjertesvikt. Den reduserte pumpekapasiteten til hjertet kan forårsake utilstrekkelig blodstrøm til ulike organer og vev, noe som fører til symptomer som kortpustethet, tretthet og hevelse i underekstremitetene.
- Diabetes:
Jernoverskudd har vært knyttet til utviklingen av type 2 diabetes. Overflødig jern ser ut til å ha negative effekter på insulinfølsomheten, noe som fører til diabetes type 2. Denne typen diabetes er en metabolsk tilstand preget av forhøyede nivåer av blodsukker (glukose) på grunn av insulinresistens og nedsatt insulinproduksjon.
- Hudforandringer:
Hemokromatose kan forårsake ulike endringer i hudfarge og utseende, inkludert:
Hyperpigmentering:hudfargen kan bli mørkere, spesielt i ansiktet og andre utsatte områder. Denne typen hudmisfarging er mer vanlig hos personer med avansert jernoverskudd.
Bronsehud:Huden kan utvikle en bronselignende eller grå misfarging, spesielt i ansikt og hals.
Xerose:Hemokromatose kan føre til at huden blir for tørr og kløende, en tilstand kjent som xerosis.
- Leddsmerter:
Overflødig jern kan samle seg i leddene og forårsake smerte og stivhet. Dette er spesielt merkbart i leddene i hender, håndledd, knær og ankler. Ubehaget kan variere fra mild til alvorlig, noen ganger påvirker mobiliteten og forårsaker redusert livskvalitet.
- Hypotyreose:
Hemokromatose kan påvirke skjoldbruskkjertelen og forstyrre produksjonen av skjoldbruskkjertelhormoner. Dette kan føre til hypotyreose, en tilstand preget av lave nivåer av skjoldbruskhormoner, som blant annet kan forårsake ulike symptomer som vektøkning, tretthet, forstoppelse og nedsatt hukommelse.