The History of Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy , også kjent under forkortelsen ALD , er en genetisk lidelse preget av skade av myelin skjede , en vev som beskytter nervecellene i hjernen . Dette fører til progressiv hjerneskade, samt dysfunksjon av binyrene , som produserer hormoner som styrer forbrenningen , væskebalansen og blodtrykk. ALD er klassifisert som en leukodystrophy - en medisinsk tilstand som innebærer progressiv degenerasjon av den hvite substansen i hjernen . Discovery

Det første tilfellet av ALD ble beskrevet av et par leger , Haberfeld og Spieler , i 1910 da de observerte et par brødre . Den yngste av de to guttene var i god helse i seks år før han utviklet et dypt bronzed hud tone , sviktende syn og stuper skoleprestasjoner . Ved neste år , begynte han å ha vanskeligheter med å gå og til slutt ble innlagt på sykehus . På de siste stadier av hans lidelse , mistet han evnen til å snakke og til slutt døde åtte måneder etter at hans sykehusinnleggelse .
Siemerling - Creutzfeldt sykdom /Schilder sykdom

Opplyse at den eldste av de to brødrene som Haberfeld og Spieler hadde undersøkt døde under lignende omstendigheter i en alder av åtte , en annen lege , Paul Ferdinand Schilder , undersøkte hjernen til begge brødrene i 1913 for å oppdage alvorlig tap av myelin . Et tiår senere , Ernst Siemerling og Hans Creutzfeldt kom over en gutt med en lignende tilstand . Denne gangen dokumentert de lidelsen er ugunstig effekt på binyrene . Av denne grunn ble ALD tidligere oppkalt etter disse tre leger : " Siemerling - Creutzfeldt sykdom" eller " Schilder sykdom . "
Offisiell klassifisering

i 1952 , leger Adams og Kubic antydet at tilstanden bør plasseres i samme kategori som multippel sklerose , siden begge sykdommene har samme egenskap av myelin tap , selv om de bemerket at ALD hadde en mer alvorlig tilfelle av degenerasjon . Av 1963 , hadde Forskerne merket seg at alle pasienter opp til dette punktet har vært hanner , og dermed tyder på en X - bundet recessiv arv . På grunn av sin kobling av hjernen degenerasjon med binyrebarkinsuffisiens , ble begrepet " adrenoleukodystrophy " introdusert i 1970 .
X - ALD

Av 1977 , nok forskning hadde vært gjort for det medisinske fellesskapet til å merke den vanligste formen for ALD som " X - ALD ", som vanligvis oppstår mellom barn og voksen . X - ALD innebærer en unormal genet på X - kromosomet , som spesielt rammer menn fordi de mangler den ekstra X - kromosom som kvinner har som et beskyttende middel . Den andre , mildere og sjeldnere form av sykdommen - voksen - utbruddet ALD - oppstår vanligvis hos menn i alderen 21 og 35 , og kan også forekomme hos kvinner som er bærere av sykdommen . I 1981 ble den ALD genet kartlagt til kromosom Xq28 .
Dag

Som i 2010 , er ALD forskning primært fokusert på å forebygge , behandle og kurere sykdommen. I 1988 ble den første vellykkede benmargstransplantasjon utført på en ALD pasient . I 2007 og 2008 , et team av leger ledet av Nathalie Cartier og Patrick Aubourg vellykket behandlet et par av 7 - årige gutter med tidlige tegn på ALD ved hjelp av genterapi . Andre behandlinger så langt oppdaget for ALD omfatte fysioterapi og administrasjon av fettsyreblandinger.