LCA Eye Disease

Leber medfødt amaurosis ( LCA ) er en arvelig øyesykdom preget av svært redusert syn ved fødselen . Netthinne vises normalt i løpet av fysisk undersøkelse , men tester som måler visuell funksjon oppdage lite aktivitet i netthinnen . Første tegn

De første tegn på LCA øyesykdom vanligvis blir merkbare for foreldrene i barnets første månedene av livet . Han viser mangel på visuell respons , formålsløs roving øyebevegelser og nystagmus , som ser ut som øynene rykker frem og tilbake .
Andre effekter

Barn med LCA ofte har dyp -set øyne og kan gni på dem med en knyttneve eller fingre . Disse barna viser følsomhet for sterkt lys og dårlig sporing evne .
Acuity

Vision vanligvis ikke forringer mye lenger . Skarphet vanligvis er begrenset til evnen til å telle fingrene , oppdage noen bevegelse og se skarpt lys .
Medfølgende Disorders

Noen barn med LCA har også forstyrrelser i sentralnervesystemet , herunder epilepsi og motorisk svekkelse . Andre sykdommer som er forbundet med LCA øyesykdom inkluderer skjelettlidelser , muskuløs , hjerte , øre -og nyreproblemer . Men , de fleste barn med LCA har normal intelligens .
Frequency

LCA forekommer i ca 3 av 100 000 fødsler , ifølge American Association for Pediatric Ophthalmology og Skjeling ( AAPOS ) . LCA utgjør om lag 10 prosent av tilfellene av medfødt blindhet eller alvorlig - redusert syn .