Achromatopsia er en defekt som fører til en generell nedgang i den persons syn , økt følsomhet for direkte sollys og harde, kunstig lys i tillegg; den også påvirker evnen til å differensiere farger , noe som skaper såkalt farge blindness.Within øyet , er det nerver referert til som staver og tapper . Konglene er ansvarlig for å absorbere og overføre nerveimpulsersom skaper hjernens evne til å unnfange bilder og bilder , oppfatter farger og gjør ut detaljer . Achromatopsia er, i hovedsak , skade på kjegler .
Funksjoner
Achromatopsia er først og fremst en arvelig tilstand som vanligvis forårsaket av feil i CNGA3 , GNAT2 eller CGNB3 kromosomer . Netthinnen består av tre typer av kjegler; røde kjegler , blå kjegler , og grønne kjegler . Hver konus er ansvarlig for en del av spekteret som gjør at det menneskelige øyet for å se fullstendige bilder. Barn født med defekter i de nevnte gener har også en ubalansert fordeling av koniske celler og kan ikke oppfatte detaljer eller farger; barn født med en utilstrekkelig mengde koniske celler kan resultere i delvis achromatopsia .
Skjulte Risk
Av og foreldre til et barn med achromatopsia vise ingen symptomer på tilstanden seg . For et barn å utvikle achromatopsia , må det bli gitt videre av begge foreldrene . Men siden den genetiske defekten som forårsaker achromatopsia kan ligge latent i en overordnet , kan det være svært vanskelig å oppdage .
Størrelse
Achromatopsia påvirker en fødsel ut av hver 40 000 , og er mer utbredt i samfunn der ekteskapet av slektninger er vanlig . I dette tilfellet , øker hyppig inngifte risikoen for to sett med defekte kromosomer blir kombinert , som fører til achromatopsia .
Effekter
En person med achromatopsia er sannsynlig å oppleve en svekking av den ene side av legemet , så vel som sensoriske diminishment ( spesielt med hensyn til lukt og lyd- persepsjon) på den ene side av body.Achromatopsia kan også føre til nystagmus , en ukontrollerbar tic som fører til øyet se side til side eller opp og ned raskt , gjentatte ganger og uten forklaring .