Helse og Sykdom
Retinitis pigmentosa (RP): RP er en gruppe genetiske lidelser som påvirker netthinnen, det lysfølsomme vevet på baksiden av øyet. RP forårsaker et progressivt tap av perifert (side) syn, som til slutt kan føre til blindhet.
Usher-syndrom: Usher syndrom er en sjelden genetisk tilstand som påvirker både hørsel og syn. Personer med Usher syndrom har varierende grad av hørselstap og retinitis pigmentosa.
Stargardt sykdom: Stargardts sykdom er en ungdomsform for makuladegenerasjon, som påvirker det sentrale synet. Det er preget av akkumulering av lipofuscin, et gulaktig pigment, i netthinnens celler.
Leber congenital amaurosis (LCA): LCA er en gruppe alvorlige, arvelige netthinnelidelser som forårsaker blindhet eller alvorlig synshemming fra fødselen.
Dystrofi med kjeglestang: Kjeglestavdystrofi er en gruppe av arvelige retinale lidelser som påvirker både kjegleceller (ansvarlig for fargesyn og sentralsyn) og stavceller (ansvarlig for svakt lys og perifert syn).
Makulær dystrofi: Makuladystrofi er en gruppe av arvelige retinale lidelser som påvirker makula, den sentrale delen av netthinnen som er ansvarlig for skarpt sentralsyn.
Koroideremi: Choroideremi er en sjelden X-bundet arvelig retinal lidelse som først og fremst rammer menn. Det forårsaker progressiv degenerasjon av årehinnen, laget av blodårer under netthinnen, som fører til synstap.
Retinal vaskulopati med cerebral leukoencefalopati (RVCL): RVCL er en sjelden arvelig retinal lidelse preget av retinal vaskulære abnormiteter og endringer i hvit substans i hjernen.
Mitokondrielle lidelser: Mitokondrielle lidelser kan påvirke netthinnen og forårsake ulike IRDs. Mitokondrier er de energiproduserende enhetene til celler, og mutasjoner i mitokondriegener kan føre til retinal degenerasjon.
Hvilken type arvelig netthinnesykdom en person har avhenger av de spesifikke genetiske mutasjonene de arver. Genetisk testing kan identifisere de spesifikke genetiske mutasjonene som er ansvarlige for IRD og bidra til å bestemme prognose og behandlingsalternativer.