Hvilke alleler forårsaker fargeblindhet?

Den vanligste typen fargeblindhet, rød-grønn fargeblindhet, er forårsaket av mutasjoner i genene som koder for de røde og grønne kjeglepigmentene. Disse pigmentene er lokalisert i kjeglecellene i netthinnen, som er ansvarlige for å oppdage forskjellige lysfarger.

Genene for de røde og grønne kjeglepigmentene er lokalisert på X-kromosomet. Dette betyr at fargeblindhet er mer vanlig hos menn enn hos kvinner, fordi menn har bare ett X-kromosom mens kvinner har to. En hann trenger bare å arve en mutert kopi av genet for å være fargeblind, mens en hunn trenger å arve to muterte kopier av genet.

Det finnes andre typer fargeblindhet i tillegg til rød-grønn fargeblindhet, men de er mye mindre vanlige. Disse andre typene fargeblindhet er forårsaket av mutasjoner i genene som koder for det blå kjeglepigmentet eller i genene som kontrollerer måten kjeglecellene behandler fargeinformasjon på.