lidelser forårsaket av mutasjoner ( genetiske lidelser) kan være forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen . Lidelser kan også være multifaktoriell , som betyr at de skyldes mutasjoner i flere gener og noen ganger et samspill med miljøfaktorer .
Enkelt gen Disorders
lidelser forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen omfatter sigdcelleanemi, fenylketonuri ( PKU ) og Smith - Lemli - Opitz syndrom ( SLOS ) .
multifaktorielle sykdommer
multifaktorielle sykdommer er Down syndrom , cystisk fibrose , hypotyreose , Klinefelter syndrom , Cri du chat syndrom og kreft . ( Se referanse 1 )
Effekter
Ifølge Emory University, er kreft ikke et resultat av en enkelt mutasjon , som er grunnen til de fleste kreftformer oppstår senere i livet . En opphopning av mutasjoner i gener som styrer celledelingen eller svulst undertrykkelse oppstår over tid .
Hensyn arkiv
Mutasjoner kan være fordelaktig . Ifølge arbeid publisert i tidsskriftet Proceedings of the National Academy of Sciences i USA i 1998 , folk som er bærere for sigdcelleanemi, men ikke har sykdommen har en fordel i å være motstandsdyktig mot infeksjon av malariaparasitten . Som kroppen kvitter seg med sigd celler under naturlige immunforsvar , er malariaparasitten drept også.
genetisk Disorders