Helse og Sykdom
Når en genetisk lidelse er diagnostisert innen en familie , er sjansene for en lidelse som sendes til barna er økt . Selv om det er vanskelig å forutsi , vil enkelte faktorer påvirker personens sjansene for å utvikle sykdommen .
Autosomal dominant arv er en slik sak . Flertallet av gener kommet i par . En av hver blir arvet av både mor og far . Autosomal dominant arv er forårsaket av et mutert gen som ligger i en av de autosomes . Autosomes er kromosompar en gjennom 22 . Dette betyr at sykdommen har kommet fra en av foreldrene dine . Med en mutasjon i bare ett av de kopier av et gen , er en økning på oddsen for personen å utvikle en lidelse eller sykdom som utvikler hjertesykdom truet . Når en av foreldrene er påvirket av et dominant gen mutasjon , bærer hun en 50 prosent sjanse for passering av trekk til hennes barn.
Mange forhold følger dette mønsteret av arv i familier . Mens noen av forholdene er åpenbare ved fødselen , gjør andre forhold ikke vises før senere i livet . Nevrofibromatose type 1 , Huntington sykdom , achondroplasia , arvet predisposisjon for brystkreft , eggstokkreft og tarm kreft og familiær hyperkolesterolemi alle følger autosomal dominant arvemønster.
For et lite antall forhold , er det mulig å teste for å finne ut om en person er bærer en autosomal dominant gen muterte genet .
for andre forhold, for eksempel brystkreft , bestemme arvet predisposisjon , testing for det muterte genet vil vise en økt risiko for personen å utvikle tilstanden , men vil ikke være en visshet .
autosomal recessiv arv
autosomal recessiv arv er en annen årsak . Også dette er når et gen som bærer mutasjonen er i en av kromosompar 1-22 . Recessiv betyr at personen har mottatt det muterte genet kopi fra hver av sine foreldre , og utvikler den egenskap . Et individ som har arvet en recessiv mutasjon er en "carrier ", som betyr at han kan passere egenskap eller sykdom på sine barn , men har ingen helsemessige problemer på grunn bærer en mutasjon . Mange ganger transportøren er uvitende til hun har et barn født med den egenskap eller sykdom . Når et barn blir født av foreldre med en recessiv sykdom , det er en 25 prosent sjanse for et annet barn som blir født med sykdommen .
Cystisk fibrose , Tay - Sachs sykdom , talassemi , og arvelig hemokromatose er noen av autosomal recessiv arv forhold. Menn og kvinner er like påvirket av denne sykdommen .
Testing for automosomal recessiv arv å se om en person er bærer kan gjøres . Testing vil variere . I noen tilfeller , kan analyse av genproduktet være i genet i seg selv for å bestemme om den er mutant . Genetisk carrier testing er bare anses hensiktsmessig når det er en indikasjon på at personen kan være en bærer av noen bestemt muterte genet arkiv
Eksempler vil være : .
En . En familie historie av condition.2 . Når en tilstand er mer vanlig hos personer med visse etniske grupper eller kulturell bakgrunn .
For par når begge parter er genetiske bærere av autosomal recessiv tilstand , bør de snakke med legen sin om risikoene for sine barn blir påvirket og diskutere sine reproduktive alternativer med en genetisk veileder .
X-bundet dominant arve
X-bundet dominant arv er forskjellig hos menn og kvinner som menn har en X -kromosom og ett Y -kromosom og kvinner har to X- kromosomer . Menn passere sin Y -kromosom til sine døtre og deres X -kromosom til sine sønner . Av denne grunn, når en far har en X-bundet dominant lidelse vil ikke bli berørt , men hans døtre vil arve tilstanden . Moren passerer på en av de andre X- kromosomet til hvert barn. Dermed vil en mor med en X-bundet dominant lidelse har en 50 prosent sjanse for både en sønn eller en datter rammet av sykdommen .
P Det er svært få X -linked dominant arv forhold som har vist seg å følge mønster. Imidlertid er Retts syndrom ett eksempel. Retts syndrom faller inn under autisme klassifisering . Blant , kliniske funksjoner hodet veksten er akselerert og personen har små føtter og små hender . Jenter med Retts syndrom er utsatt for å utvikle gastrointestinale forstyrrelser og rapporter viser at opptil 80 prosent av dem har anfall . Vanligvis de ikke har verbale ferdigheter og i for ca 50 prosent av kvinner er det ingen forbedring . Skoliose , forstoppelse og vekstforstyrrelser er alle vanlige .
X - bundet recessiv arv
X-bundet recessiv arv skiller mellom menn og kvinner . Mann barn av menn vil ikke bli påvirket av en X-bundet recessiv sykdom , men døtre av mannen vil bære en kopi av det muterte genet . For den kvinnelige som har en X-bundet recessiv sykdom , vil det være en 50 prosents sjanse for hennes sønner som blir berørt, og en 50 prosent sjanse for at hennes døtre vil være en bærer av en kopi av det muterte genet .
Arv mønstre i familier av forhold på grunn av defekte gener
Arv arvemønster mønstre i familier av forhold på grunn av defekte gener
Heemophilia , Becker og Duchemne typer muskeldystrofi og skjøre X syndrom alle følger en patter av X bundet recessiv arv .
Ved å følge fødselen av den første berørte gutt i en familie , kan bærere av X -linked muterte gener bli oppdaget . Genetisk testing kan utføres for å finne ut om en kvinne er bærer av X - bundet recessiv muterte genet eller ikke . Dette kan også gi informasjon for flere familiemedlemmerog i planleggingen av sine fremtidige svangerskap . I noen tilfeller er genproduktet analysert og i noen tilfeller genet selv er , for å avgjøre om det muterte genet er til stede .
Codominant Arv
Codominant Arv er når hver av foreldrene bidrar med en annen versjon av et bestemt gen , og begge har en innflytelse på den resulterende genetisk egenskap . Enten man er å utvikle en genetisk tilstand gjennom codominant arv og tilstanden er karakteristiske trekk vil avhenge av hvilke versjoner av genet er gått til barnet via foreldrene .
Sigdcelleanemi er et eksempel på en codominant arv tilstand . Sigdcelleanemi er en sykdom som skyldes en blodsykdom , og kjennetegnes av de røde blodlegemersom er unormal . Sykdommen er livslang . Cellene anta en rigid , sigd form. Sigdcelledannelse er ansvarlig for å redusere fleksibiliteten av cellene ' og dermed følgelig en risiko for forskjellige komplikasjoner . Den sickling skyldes en mutasjon i hemoglobin -genet. Forventet levealder er forkortet og for de mannlige det gjennomsnitt 42-48 år og for kvinner , henholdsvis .
Mitokondrier
Mitokondrier er energiproduserendesentre innenfor celler , med hver inneholdende en liten mengde DNA . Mitokondrie lidelser resultere grunn av mitokondrielle DNA mutasjoner . Både hanner og hunner kan bli påvirket av mitokondrie lidelser , men bare hunnene passere mutasjoner i det mitokondrielle DNA mutasjoner til sine barn . Hunnen vil passere sykdommen til alle hennes sønner og døtre , mens barn av mannen med en mitokondrie lidelse ikke skal arve mutasjonen .
Mitokondrie blir ofte referert til som " cellular kraftverk " som de genererer størstedelen av cellens tilførsel av adenosintrifosfat , benyttes som en kilde for kjemisk energi . Mitokondriene er involvert i prosessene som signalering, celledybde, cellulær differensiering , samt kontroll av cellesyklus og cellevekst . Mitokondrier har vært innblandet i flere menneskelige sykdommer , inkludert mitokondrie lidelser og hjerteproblemer , og kan også spille en rolle i aldringsprosessen .
Oppsummering
Med hver graviditet sjansene for føring av en genetisk tilstand til barnet er like. For eksempel , hvis foreldrene føder et barn med en autosomal recessiv lidelse , er risikoen for å få et barn med en autosomal recessiv lidelse fortsatt 25 prosent , akkurat som å ha et barn uten sykdommen ikke redusere sjansene for et annet barn blir født uten sykdommen . vil arkiv
Faktorer som vil veie i arve en genetisk tilstand inkluderer personens familie historie og resultatene av genetisk testing , som noen ganger kan endre sjansene for arv . I tillegg operatører som aldri utvikler helseproblemer fra tilstand eller bare oppleve milde symptomer på sykdommen . Uten en entydige arv mønster av sykdommen , forutsi oddsen for en person å utvikle tilstanden er vanskelig.