Hva er autosomale recessive sykdommer?

Autosomale recessive sykdommer er genetiske lidelser forårsaket av mutasjoner i gener lokalisert på autosomer (ikke-kjønnskromosomer). Disse sykdommene er preget av arvemønsteret der begge kopier av det sykdomsfremkallende genet må være tilstede hos et individ for å manifestere lidelsen.

Nøkkelpunkter om autosomale recessive sykdommer:

- Arvemønster:Ved autosomale recessive lidelser arver et affisert individ én mutert kopi av sykdomsgenet fra hver forelder som er bærere (heterozygot for mutasjonen). Bærere viser vanligvis ikke symptomer da de bare har en funksjonell kopi av genet.

- Genfrekvens:Autosomale recessive sykdommer er relativt sjeldne da begge kopier av det muterte genet må være tilstede for at sykdommen skal manifestere seg. Imidlertid kan bærerfrekvensen for disse sykdommene være relativt høy i enkelte populasjoner på grunn av arvemønsteret.

- Homozygote individer:Individer med to kopier av den sykdomsfremkallende mutasjonen (homozygot for det recessive allelet) er rammet av lidelsen.

- Foreldrebidrag:Begge foreldrene til et berørt individ er vanligvis bærere av en kopi av det muterte genet. Når begge foreldrene er bærere, har hver graviditet en 25 % sjanse for å produsere et berørt barn, en 50 % sjanse for å produsere upåvirkede bærere, og en 25 % sjanse for å produsere upåvirkede individer som ikke bærer sykdomsgenet.

Eksempler på autosomale recessive sykdommer inkluderer cystisk fibrose, sigdcelleanemi, Tay-Sachs sykdom og Gauchers sykdom.