Autisme er et medisinsk begrep som brukes til å beskrive en gruppe hjernesykdommersom kalles gjennomgripende utviklingsforstyrrelser , ifølge Autism Speaks . Omtrent én av 100 barn blir født med autisme , men ikke alle tilfeller av autisme er forårsaket av en genetisk sykdom . Autisme forårsaker alvorlige utviklingsmessige forsinkelser sosialt og mentalt .
Angelman syndrom
Angelman syndrom rammer omtrent én av 15 000 babyer og resulterer i alvorlige utviklingsmessige forsinkelser samt beslag , henhold til Angelman Syndrome Foundation . Det er foreløpig ingen kur for Angelman syndrom .
Cøliaki
Ifølge Mayo Clinic , er cøliaki en genetisk sykdom som påvirker fordøyelsen og utløses ved inntak av gluten. Cøliaki skader slimhinnen i tynntarmen, noe som gjør det vanskelig for kroppen å absorbere næringsstoffer .
Fargeblindhet
Medline Plus sier fargeblindhet er forårsaket av en genmutasjon mesteparten av tiden. Personer med fargeblindhet se fargene forskjellig fra andre mennesker , men det gjør vanligvis ikke gjøre livet svært vanskelig .
Canavan sykdom
Canavan sykdom er en arvelig genetisk tilstand som påvirker metabolismen av asparaginsyre , ifølge Medline Plus. Canavan sykdom fører til nedbryting av nervesystemet , og folk med Canavan sykdom dør vanligvis før fylte 18 år.
genetisk Disorders