Hvem oppdaget Krabbe sykdom

? Krabbe sykdom er en sjelden genetisk lidelse som resultat av en mangel på et enzym kalt galactocerebrosidase , noe som fører til produksjon av giftstoffer i hjernen og nevrologisk svekkelse . Sykdommen er oppkalt etter den danske nevrolog Knud Krabbe som først diagnostisert spedbarn med denne tilstanden i 1900 . Sykdommen er mest utbredt hos spedbarn i alderen 3 til 6 måneder, som er kjent som infantile Krabbe sykdom . Late infantile Krabbe sykdom er diagnostisert i alderen 6 måneder til 3 år gammel . Juvenile Krabbe sykdom streik i alderen 3 til 8 . Voksen - utbruddet Krabbe sykdom oppstår etter fylte åtte .
Krabbe sykdom vil ofte bli diagnostisert i løpet av de første 12 månedene .
Historie

Krabbe sykdom kan spores tilbake til 1916 da Krabbe først diagnostisert spedbarn med sykdommen . Krabbe forsket fem spedbarn fra to familier som hadde dramatiske episoder med gråt og irritabilitet før de var seks måneder gammel . Babyene senere utviklet spasmer forårsaket av lys , støy og berøring. Før de var to år gammel , alle spedbarn døde . Krabbe spesifisert cellene i hjernen mangler riktige enzymer , og sykdommen ble oppkalt etter ham .
Betydningen

En av hver 100.000 leveranser i USA resulterer i en baby født med Krabbe sykdom , ifølge Hunter 's Hope Foundation , som ble grunnlagt av tidligere NFL quarter Jim Kelly og hans kone Jill å gi forskning og informasjon om Krabbe sykdom . Nesten to millioner mennesker er bærere av genetisk mangel som er ansvarlig for tilstanden . Ingen kur finnes for denne sjeldne sykdommen .
Effekter arkiv

Effekter av Krabbe sykdom inkluderer forsinkelser i utvikling , kramper , irritabilitet , tap av evnen til å kontrollere musklene , og en nedgang av øyet muskel. The National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag rapporterer at spedbarn som pådrar seg sykdommen er mest sannsynlig å dø før fylte to .