Downs syndrom Genetisk testing

Den genetiske kode til en organisme bestemmer hvor organismen skal settes sammen , og vil fungere i verden. Noen ganger kan feilene forekommer i den menneskelige genetiske kode . Dette kan resultere i fysiske og mentale mangler som er knapt merkbart , eller det kan resultere i tilstander med spesifikke symptomer og egenskaper som er lett synlige og problematisk. Down syndrom faller inn i sistnevnte kategori , og denne lidelsen kan bekreftes gjennom genetisk testing . Definisjon

Down syndrom , eller Trisomi 21 , er en genetisk tilstand der en person har en ekstra 21. kromosom . Den ekstra kromosom betyr at den berørte person har 47 kromosomer i stedet for den normale 46 . De ekstra kromosom resulterer i et flatt ansikt , mild til alvorlig psykisk utviklingshemning og hemmet vekst . Tilstanden forekommer hos ca 1 av 800 fødsler .
Screening

Genetisk testing er første skritt i screening for Down syndrom . Den første genetisk test er en blodprøve som kalles utvidet AFP . Det er gjort på 15 til 20 ukers svangerskap , og kombinert med en alder av moren til å gi en tilnærming til risiko for å levere et barn med Down syndrom . Den andre metoden for screening kalles nuchal (NT ) . Dette er gjort på 11 til 14 ukers svangerskap , og det innebærer en enkel ultralyd av hudfold på baksiden av fosterets hals ( nuchal region) . Ingen av disse testene kan fastslå med sikkerhet at et foster har Downs syndrom . De brukes som et middel for å vurdere risikoen for fosteret å utvikle tilstanden .
Fostervannsprøve

Fostervannsprøve er en primære middel for genetisk testing for Down syndrom . Denne testen er gjort på 15 til 20 ukers svangerskap . Det innebærer punktering av magen med en lang nål og tegning fostervann fra amniotic sac . Væsken fra testen er sendt til et laboratorium og en kromosomal analyse er gjort . Testen er svært nøyaktig , men det spiller bære en risiko for spontanabort , noe som resulterer i ca 1 av hver 100 tester ( denne prisen varierer fra anlegget ) . Resultatene er tilgjengelig i to uker .
CVS

Chorionic villus prøvetaking , eller CVS , er en annen metode for genetisk testing for Down syndrom . I denne testen blir et stykke vev tatt fra morkake for kromosomal analyse. Vevet blir oppnådd enten ved punktering av abdomen (tilsvarende amniocentesis ) eller ved hjelp av et kateter gjennom livmorhalsen . Risikoen for abort for denne prosedyren er den samme for amniocentis , og resultatene tar like lang tid . Fordelen med denne testen er at det kan gjøres tidligere i svangerskapet ( 10 til 12 uker ) .
Nye metoder arkiv

En ny måte tidlig screening for Down syndrom innebærer bare en enkel blodprøve . Testen er mindre risikabelt enn andre tester , og fungerer etter prinsippet om at celler fra morkaken slipper fosterets DNA som de kommer inn i morens blodomløp og brytes ned . Testen kan gjøres så tidlig som fem ukers svangerskap .