Tay Sachs sykdom Symptomer

Tay Sachs sykdom er en genetisk defekt som hindrer kroppen fra å produsere det nødvendige nivået av enzymet hexosaminidase A. Dette enzymet er ansvarlig for nedbryting av GM2 gangliosider ( et fettstoff ) . Dette resulterer i en opphopning av GM2 gangliosider i nerveceller og hjernen . Over tid kan denne oppbygging fører til en rekke symptomer , mange nevrologiske, og forringelse før det blir så dårlig nervesystemet kan ikke lenger støtte liv. Skjemaer

Selv Tay Sachs er en genetisk lidelse , noe som betyr at de som har det er født med det , kan nivået av mangel på enzymet variere , og gir tre forskjellige former av sykdommen . Den vanligste formen kalles Classic Infantil der pasienten vil begynne å vise symptomer i løpet av de første månedene av livet . Pasienter som lider av Juvenile Tay Sachs sykdom , en noe mindre alvorlig form , vil utvikle symptomer mellom to og fem . Den minst alvorlige formen , kalt sen debut , kan ikke påvirke lidende inntil slutten av tenårene eller i 20-årene .
Første symptomene

For Infantil Tay Sachs , spedbarn vil synes å utvikle seg normalt i flere måneder , før oppbygging av gangliosider begynner å utløse symptomer . Tidlige symptomer inkluderer kramper , skvetten , redusert øyekontakt , slapphet og økt irritabilitet . Foreldre kan først merke forskjeller i atferd som ikke mer smilende , slutter å rulle over eller krype eller tap av evnen til å gripe ting . Barnet vil også vise en nedgang i vekst så vel som bremset mentale og sosiale ferdigheter .

Symptomer på kommet Disease

som sykdommen utvikler seg , symptomer vil bli verre . Evnen til å tygge og svelge vil bli berørt gjør fôring ganger vanskelig . Det kan være et fullstendig tap av motoriske ferdigheter og pasienten kan bli blind , døv eller begge deler. For de med Infantil Tay Sachs , er forventet levetid mindre enn fem år . For de med Juvenile Tay Sachs , de vanligvis ikke lever lenger enn 15 år gammel .
Symptomer på Juvenile og sen debut

De med Juvenile Tay Sachs og Sen - utbruddet Tay Sachs gjør fremdeles produsere noen av enzymet hexosaminidase A , men ikke nok til at over tid symptomene begynner å forekomme. Det mest bemerkelsesverdige symptomet er en svakhet i musklene , noe som kan påvirke deres gangart , deres balanse og deres evne til å komme opp fra sittende og liggende posisjoner . Deres tale vil også bli sløret . Som hjernen blir mer berørt , kan de vise tegn på psykisk sykdom . Selv om disse symptomene påvirker livskvaliteten , kan de med sen debut ikke har sin levetid berørt .
Behandlinger
p Det er ingen kur for Tay Sachs sykdom . Forskere er for tiden studerer sykdommen og årsaken og prøver å finne en kur . Derfor de fleste behandlinger konsentrere seg om å prøve å minske symptomene og gjøre pasienten mer komfortabel . Behandlinger inkluderer luft omsorg og prøver å redusere mengden av slim bygge opp i lungene . Også en fôring rør kan bli nødvendig når pasienten kan ingen lang svelge i sin egen . Det finnes medisiner som kan hjelpe med kramper og skjelvinger og fysioterapi kan være nyttig for å holde musklene fleksible og stimulert .