Årsaker til Trisomi

Normale menneskelige celler har et enkelt par av hvert kromosom , med ett arvet fra mor og en fra far . Trisomy er en genetisk sykdom der det er tre av et gitt kromosom i stedet for to . Menneskelige kromosomer er nummerert fra 1 til 23 , trisomi 21 , for eksempel , er den tilstand der det finnes tre eksemplarer av kromosom 21 i stedet for to , noe som resulterer i Down syndrom . Oppstår Andre trisomy betingelser på samme måte som følge av den defekte duplisering av et kromosom . Hvordan Trisomi Forekommer

To celler skapes når enten egg eller sperm celler deler , hver med nøyaktig ett av hvert kromosom av det opprinnelige paret . De resulterende celler har 23 enkeltkromosomerstedet for 46 eller 23 par. Av og til , noen kromosomer klarer å skille helt , forlater 22 uparede kromosomer og ett paret kromosom stedet for de vanlige 23 uparede kromosomer . Når egg eller sædcelle med dobbel bemanning av dette kromosomet møter en normal egg eller sperm celle , vil den resulterende embryoet inneholde tre av at kromosom , noe som resulterer i trisomi .
Når Trisomi Forekommer

Trisomy er forårsaket av kromosomal ikke- disjunksjon , som oppstår når kromosomene bare unnlater å dele seg på riktig måte. En vesentlig faktor i noen trisomi forholdene er mors alder : En kvinne er født med en levetid tilførsel av eggceller , men etter den tid hun når slutten av trettiårene eggceller mister evnen til å dele riktig. Mors alder er ansett å være den viktigste medvirkende faktor til utvikling av Down syndrom .
Kromosomalt Omorganisering

Trisomi kan oppstå på grunn av kromosom omorganisering i sjeldne tilfeller . Dette skjer når en del av en enkelt kromosom parene med en annen singel , ikke- matchende kromosom , noe som resulterer i alvorlige misdannelser som leppe-og ganespalte , klumpfot og lunge-og nyrefeil . Kromosom omorganisering vanligvis fører til fosterdød .
Full og delvis Trisomi

Full trisomi oppstår når hele kromosom paret ikke klarer å skille seg, slik den enkelte med en tre hele kromosomer i stedet for to. Partial trisomy skjer når bare en del av ett av kromosompar ikke klarer å skille fullstendig , noe som resulterer i et enkelt par , pluss en del av en tredje . Alvorlighetsgraden av symptomene i enten full eller delvis trisomi tilsvarer mengden av tredje kromosom nåværende så vel som antall gener på at kromosom .
Tilstander forårsaket av Trisomi

embryo med trisomi ofte ikke overlever , men hvis kromosomene 21 , 18 eller 13 er involvert , er sannsynlig å overleve fødselen . Down syndrom er forårsaket av trisomi av kromosom 21 , innebærer Edward syndrom kromosom 18 og Pataus syndrom indikerer trisomi av kromosom 13 . Symptomene på disse typer trisomies variere, men hver resulterer i noen grad av retardasjon samt karakteristiske forskjeller i fysiske egenskaper . Trisomi kan også forekomme i kjønnsceller, som fører til enkeltpersoner som er XXX , XXY og XYY snarere enn vanlig XY , med mild utviklingshemming og infertilitet . Årsaken til disse typer trisomi er den samme som i autosomal (ikke- sex ) celler .