Hva er noen medfødte tilstander klassifisert som myopatier?

* Nemaline myopati er en medfødt myopati preget av tilstedeværelsen av nemalinstaver i muskelfibre. Nemalinestaver er unormale proteinaggregater som forstyrrer muskelsammentrekning. Nemaline myopati kan variere i alvorlighetsgrad fra mild til alvorlig, og den kan ramme både barn og voksne.

* Myotubulær myopati er en medfødt myopati forårsaket av mutasjoner i MTM1-genet. MTM1 er et protein som er essensielt for dannelsen av muskelceller. Myotubulær myopati kan variere i alvorlighetsgrad fra mild til alvorlig, og den kan ramme både barn og voksne.

* Uproporsjon av medfødt fibertype er en medfødt myopati karakterisert ved tilstedeværelsen av to eller flere forskjellige typer muskelfibre i samme muskel. Dette kan føre til muskelsvakhet og tretthet. Uproporsjon av medfødt fibertype kan variere i alvorlighetsgrad fra mild til alvorlig, og det kan påvirke både barn og voksne.

* Sentral kjernesykdom er en medfødt myopati preget av tilstedeværelsen av sentrale kjerner i muskelfibre. Sentrale kjerner er områder av muskelfibre som ikke er fylt med kontraktile proteiner. Sentral kjernesykdom kan variere i alvorlighetsgrad fra mild til alvorlig, og den kan ramme både barn og voksne.

* Multi-minicore sykdom er en medfødt myopati preget av tilstedeværelsen av flere minikjerner i muskelfibre. Minicores er små områder av muskelfibre som ikke er fylt med kontraktile proteiner. Multi-minicore sykdom kan variere i alvorlighetsgrad fra mild til alvorlig, og den kan ramme både barn og voksne.