En genetisk lidelse eller sykdom er forårsaket av en uregelmessighet eller en abnormitet i den enkeltes genom , som består av hele genetiske komponenter og materialer som arvet av en organisme .
arkiv Ulike typer av arvelige sykdommer -Single Gene
p Dette er også kjent som monogene eller Mendels genetiske arv . Denne arv oppstår når en mutasjon eller en endring i DNA-sekvensen til et enkelt gen . Vanlige sykdommer omfatter sigdcelleanemi, cystisk fibrose , Huntingtons sykdom , Marfans syndrom , og hemochromatosis
Multifaktor Inheritance
p Dette er også kjent som polygenic eller kompleks arv og er forårsaket ved mutasjon forekommer i flere gener i en organisme. eksempel oppstår brystkreft som et resultat av mutasjoner av kromosomer 6,11,13,14 , 15, 17 og 22 . Andre sykdommer inkluderer hjertesykdommer , kreft, fedme, diabetes, artritt , høyt blodtrykk og Alzheimers. Multifaktoriell arv er også ansvarlig for hud -og øyenfarge , høyde og fingeravtrykk mønstre hos individer .
Kromosomfeil
Disse oppstår når det er en abnormitet i antall eller struktur av kromosomer . Eksempel , oppstår Down syndrom når det er tre eksemplarer av kromosom 21 . Andre sykdommer inkluderer Klienefelter syndrom , Turner syndrom og katt gråte syndrom .
Mitokondriell arv
Dette refererer til en mutasjon av nonchromosonal DNA i mitokondriene . Vanlige sykdommer inkluderer Leber er optisk atrofi , myoklonus epilepsi , laktacidose og slag-lignende episoder .