Helse og Sykdom
Prosessen med å identifisere pasientens gener eller hvilken versjon av et bestemt gen en pasient arvet kalles genotyping . Labs bruker en rekke metoder for menneskelig genotyping . En teknikk som kalles polymerase kjedereaksjon (PCR) , for eksempel, gjør det mulig for en tekniker å forsterke eller å gjøre en rekke kopier av et bestemt parti av genomet for analyse. DNA -sekvensering er et annet alternativ , mens DNA- sekvensering var en gang uoverkommelig dyrt , er kostnaden synker raskt . Forskere kan også bruke en probe ( en kort sekvens av DNA som binder til et tilsvarende sekvens i det genomet ) for å identifisere genetiske variasjoner på et bestemt geometrisk sted ( plasseringen av et gen på et kromosom ) .
Plavix
Plavix , eller klopidogrel , er en type medisin som kalles en platehemmende ved at det bidrar til å hindre eller hemme blodlevring , en viktig forholdsregel hos pasienter med høy risiko for hjerneslag . Det er et prodrug , noe som betyr at det bare blir aktiv når den er blitt metaboliseres av leveren din . Inntil stoffet er kjemisk endret av dine leverceller , vil det faktisk ikke fungerer som forutsatt . Enzymene i leveren som endrer stoffet tilhører en klasse av proteiner som kalles cytokrom P450- enzymer , en av disse enzymene er kodet av et gen kalt CYP2C19
CYP2C19
p Det finnes forskjellige varianter eller alleler av CYP2C19 -genet i den menneskelige befolkning . To studier publisert i New England Journal of Medicine i slutten av 2008 fant stoffet var mindre effektiv hos pasienter med visse CYP2C19 alleler , dessuten studiene viste disse pasientene var høyere risiko for kardiovaskulære problemer enn andre pasienter som behandles med stoffet . Etter andre studier , lagt FDA annen advarsel til stoffets reseptinformasjon i mars 2010. Ifølge FDA sikkerhet og merking for Plavix , er mindre sannsynlighet for å ha nytte av å ta Plavix pasienter som har arvet visse alleler av CYP2C19 , de med redusert funksjons alleler av dette genet ikke bryte ned stoffet riktig i leveren , slik at stoffet kan ikke fungere som forutsatt .
Betydningen
FDA funn på Plavix og CYP2C19 er en dramatisk illustrasjon av det uutnyttede potensialet i pharmacogenomics , en ny tilnærming i farmakologi at søker å skreddersy behandlingen til den enkelte pasient . Siden alle pasienter er genetisk forskjellige, kan det være noen stoffer som gagner pasienter med en bestemt genetisk sminke mer enn de ville ha nytte andre pasienter . Identifisere slike genetiske variasjoner og innlemme denne informasjonen til behandling planer og beslutninger kan bidra til å forbedre standarden på omsorg og minimere bivirkninger .
Hensyn arkiv
Lab tester kan fastslå hvilke alleler av CYP2C19 -genet du bærer , for pasienter som har arvet redusert funksjons alleler , det er andre stoffer tilgjengelig , selv om disse også har sine egne bivirkninger og begrensninger . Hvis du er en pasient med høy risiko for hjerneslag eller hjerteinfarkt , og bestemmer deg på en behandlingsplan med legen din , kan det være lurt å diskutere alternativer for å finne ut om genotyping er nødvendig og hvilken behandling som fungerer best for deg .