Hva er hypofosfatasi?

Hypofosfatasi , også kjent som HPP , er en sjelden, genetisk lidelse som kan ramme mennesker i alle aldre. Det er forårsaket av mutasjoner i ALPL-genet, som koder for enzymet alkalisk fosfatase (ALP). ALP er involvert i mineralisering av bein og tenner, så mutasjoner i ALPL-genet kan føre til problemer med beindannelse og mineralisering, noe som resulterer i svake og sprø bein. Hypofosfatasi kan også påvirke nyrene, forårsake problemer med å filtrere avfallsstoffer fra blodet og føre til nyrestein og nyresvikt.

Det finnes flere typer hypofosfatasi, hver med sine egne unike egenskaper og symptomer. Den mest alvorlige formen for hypofosfatasi er infantil hypofosfatasi, som er tilstede ved fødselen og kan forårsake livstruende komplikasjoner. Andre former for hypofosfatasi inkluderer hypofosfatasi i barndommen, ungdomshypofosfatasi og hypofosfatasi hos voksne, som varierer i alvorlighetsgrad og symptomer.

Symptomer på hypofosfatasi kan omfatte:

- Beinsmerter

- Vanskeligheter med å gå

- Muskelsvakhet

- Leddsmerter

- Brudd

- Tannråte

- Nyrestein

- Nyresvikt

- Hørselstap

- Luftveisproblemer

- Anfall

- Utviklingshemning

Diagnose av hypofosfatasi er basert på:

- Blodprøver for å måle ALP-nivåer

- Bildeundersøkelser for å vurdere bein- og leddhelse

- Gentesting for å identifisere mutasjoner i ALPL-genet

Behandling for hypofosfatasi kan omfatte:

- Enzymerstatningsterapi for å øke ALP-nivåene

- Medisiner for å forbedre beinmineralisering

- Kirurgi for å korrigere bendeformiteter

- Fysioterapi for å styrke muskler og bein

Hypofosfatasi er en sjelden og utfordrende tilstand, men med riktig diagnose og behandling kan personer med HPP leve fulle og aktive liv. Pågående forskning er fokusert på å utvikle nye behandlinger og terapier for å forbedre resultatene for personer med HPP.