Hva har galaktosemi og Tay-Sachs sykdom til felles?

Galaktosemi er en medfødt metabolismefeil som påvirker kroppens evne til å metabolisere sukkeret galaktose. Hvis ubehandlet, kan galaktosemi føre til leverskade, grå stær og intellektuell funksjonshemming.

Tay-Sachs sykdom er en lysosomal lagringssykdom forårsaket av en mangel på enzymet heksosaminidase A. Heksosaminidase A er ansvarlig for å bryte ned et fettstoff som kalles GM2 gangliosid. Når GM2 gangliosid akkumuleres i hjernen, kan det skade nerveceller og føre til intellektuell funksjonshemming, anfall og blindhet.

Både galaktosemi og Tay-Sachs sykdom er forårsaket av mutasjoner i gener.

Genet som er mutert i galaktosemi kalles GALT-genet. GALT-genet gir instruksjoner for fremstilling av enzymet galaktose-1-fosfat-uridyltransferase (GALT). GALT er et enzym som er nødvendig for metabolismen av galaktose.

Genet som er mutert i Tay-Sachs sykdom kalles HEXA-genet. HEXA-genet gir instruksjoner for fremstilling av enzymet heksosaminidase A. Heksosaminidase A er et enzym som er nødvendig for nedbrytningen av GM2-gangliosid.

Både galaktosemi og Tay-Sachs sykdom kan behandles.

Galaktosemi kan behandles ved å unngå matvarer som inneholder galaktose. Tay-Sachs sykdom kan behandles med enzymerstatningsterapi. Enzymerstatningsterapi innebærer å erstatte det manglende enzymet med en sunn kopi av enzymet.