Kan downsydrome oppdages før fødsel?

Ja, Downs syndrom kan oppdages før fødselen gjennom ulike screeningtester og diagnostiske prosedyrer. Her er noen metoder som brukes for prenatal screening og diagnostisering av Downs syndrom:

1. Maternal Serum Screening (MSS):Dette er en blodprøve tatt i løpet av første trimester (vanligvis mellom 10-13 uker) eller andre trimester (mellom 15-20 uker). Den måler nivåene av spesifikke proteiner og hormoner som kan gi en indikasjon på risikoen for Downs syndrom hos fosteret.

2. Nuchal Translucency (NT) Scan:Dette er en ultralydsskanning utført i løpet av første trimester, vanligvis mellom 11 og 13 uker av svangerskapet. Under NT-skanningen måles tykkelsen på det væskefylte rommet på baksiden av babyens nakke. Økt NT kan være assosiert med økt risiko for Downs syndrom.

3. Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT):NIPT er en screeningtest som analyserer cellefritt føtalt DNA som finnes i mors blod. Denne avanserte blodprøven kan gjøres så tidlig som 10 uker av svangerskapet og kan gi informasjon om risikoen for Downs syndrom og andre genetiske tilstander med høy nøyaktighet.

4. Chorionic Villus Sampling (CVS):CVS er en diagnostisk prosedyre som vanligvis utføres mellom 10-13 uker av svangerskapet. Under CVS samles en liten prøve av chorionvilli (fingerlignende fremspring på morkaken) for kromosomanalyse. Denne testen gir definitive resultater om tilstedeværelse eller fravær av Downs syndrom og andre genetiske abnormiteter.

5. Fostervannsprøve:Fostervannsprøve er en annen diagnostisk prosedyre som vanligvis gjøres mellom 15-20 uker av svangerskapet. Det innebærer innsamling av en liten mengde fostervann, som inneholder fosterceller. Disse cellene blir deretter analysert for kromosomavvik, inkludert Downs syndrom.

6. Ultralydabnormiteter:Detaljerte ultralydskanninger under graviditet kan også bidra til å identifisere visse fysiske trekk forbundet med Downs syndrom, for eksempel økt nakkefold, forkortet nesebein og strukturelle hjertefeil.

Det er viktig å merke seg at screeningtester gir en indikasjon på risiko, mens diagnostiske prosedyrer gir definitive resultater om tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter. Valget av prenatale testalternativer bør diskuteres med en helsepersonell for å bestemme den mest hensiktsmessige tilnærmingen basert på individuelle omstendigheter og risikofaktorer.