Livmorhals Fusion syndrom

Cervical Fusion syndrom er en medfødt misdannelse som er preget av fusjon eller sammenføyning av to av de syv sett med bein i ryggraden . Folk som har det kan identifiseres i hovedsak av en kort hals . Personer med livmorhals Fusion syndrom kan også ha andre misdannelser som en unormal hjernestammen . Det er kjent som Klippel og Feil syndrom , etter forskerne som identifiserte den i 1912 . National Health Institute estimater som oppstår i omtrent 1 av hver 40 000 fødsler . Symptomer

de med livmorhals Fusion syndrom er ofte gjenkjennelige med sitt utseende , men dette er ikke alltid tilfelle . Det er nesten umulig å klassifisere mennesker med denne sykdommen , gitt disparateness og mangfold av symptomer . Da de oppdaget dette unormalt , Klippel og Feil identifisert tre nivåer av syndromer , basert på den delen (e ) av kroppen påvirkes og omfanget av misdannelse . Dette er type I , der det er en enorm misdannelse av nakkesøylen; Type II , hvor pasientene har fusjon av en eller to ryggvirvler og Type III , som er identifiserbar av tilstedeværelsen av thorax og lumbale ryggraden abnormiteter , som vanligvis forekommer i forbindelse med de to andre typer . Selv om de fleste tilfellene oppstår i barndommen , noen mennesker utvikler det i voksen alder også.
Risikofaktorer

Selv om det ikke er noen ugjendrivelige kobling mellom familiens historie og cervical fusion , det finnes sterke indikasjoner , om ikke bevis som tyder på at livmorhals Fusion syndrom går i familier . I noen tilfeller , så mange som fire , og sjelden , og med fem påfølgende generasjoner har hatt denne verdifall . Noen tvillinger er også kjent for å både bli påvirket av denne tilstanden .
Associated Unormalt

Livmorhals Fusion syndrom bringer også med det relaterte abnormiteter . Disse kan variere fra nyre og ribbensmalformasjoner; skoliose , døvhet; talefunksjon; ansikts asymmetri og hjerte abnormiteter . Nyrefeil omfatter fraværet av en nyre , eller at det foreligger en hesteskoformet nyre; dilatasjon av nyrebekkenet eller dobbelt innsamlingssystem .
Behandling

Behandling for livmorhals Fusion syndrom må gis på individuell basis . Den vanligste modusen for behandling innebærer Tackling relaterte plager . For eksempel , i egnede tilfeller kan en ortopedisk kirurg hjelpe i å korrigere deformiteter i ryggvirvlene . I andre tilfeller kan en nefrolog behandle nyre verdifall , selv om nyre verdifall er et biprodukt av problemet , og er ikke årsaken til problemet .
Prognose

Siden årsaken til tilstanden og frekvensen av progresjon er ikke klart , National Health Institute sier at det er vanskelig å lage en prognose for en som er født med unormalt. Det har vært tilfeller der kirurgi og andre behandlinger har hjulpet pasienter lever normale liv, men dette er ikke alltid tilfelle . Som de fleste medfødte sykdommer , de beste sjansene for helbredelse løgn i tidlig deteksjon .