Hva er årsakene til Tubular sklerose

? Tubular sklerose , også kalt tuberøs sklerose kompleks ( TSC ) , er en sykdom som rammer én av 6000 mennesker . Det forårsaker godartede tumorer til å vokse på forskjellige organer , inkludert hjernen og nyrene. Årsak

TSC er forårsaket av en mutasjon i TSC1 eller TSC2 genet . Disse genene styre hastigheten som cellene vokse . En mutasjon i ett av disse genene betyr cellene kan dele seg for fort .
Arvet eller New

Mutasjonen kan være arvet fra en forelder som har sykdommen , eller det kan være en ny mutasjon av TSC1 eller TSC2 genet .
Statistikk

To tredeler av personer med TSC utvikle den som en ny mutasjon i genet mens bare en tredjedel arve sykdommen , ifølge Mayo Clinic .
Sannsynlighet

en forelder som har TSC har en femti prosent sjanse for å formidle det muterte genet . Alvorlighetsgraden av sykdommen hos barnet ikke er avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen i den overordnede.
Hensynet

TSC kan utvikle seg gjennom en prosess som kalles gonadal mosaicism i som en mutasjon oppstår fordi enten sædceller eller egg bærer det muterte genet selv om den overordnede ikke har TSC , ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag .