I 1874 , Jean - Marie Charcot var den første personen kreditert med innspilling karakteristikkene av ALS . Charcot heter sykdommen basert på hva hans forskning har vist . Charcot var en berømt fransk nevrolog gitt kallenavnet «far til nevrologi . "
Definisjon
Ifølge ALS Association , er amyotrofisk lateral sklerose " en progressiv nevrodegenerativ sykdom som påvirker nerveceller i hjernen og ryggmargen. " ALS forårsaker degenerasjon av motoriske neuroner i hjernen som kontrollerer muskelsystemet . Ofte fører ALS til lammelser og deretter død .
Genetics
ALS er sjelden arvelig . Mer enn 90 prosent av tilfellene , kalles sporadiske ALS ( Sals ) , har ingen familie - relatert historie av sykdommen . Sjelden , ALS pasienter har et annet familiemedlem som også har sykdommen , som kalles familiær ALS ( FALS ) .
FALS Mønster
Den hyppigste mønster i familiær ALS er autosomal dominant , som er når en av foreldrene går et par av genetisk muterende gener . Det er en 50 prosent sjanse noen vil kontrakt sykdommen , avhengig av hvilket gen muterer . Hvis barnet ikke kontrakt sykdommen , er det da en null prosent sjanse for at de vil passere sykdommen sammen .
Testing
Alle som viser symptomer på ALS kan ta en genetisk test for ALS . Det kan ikke diagnostisere sykdommen siden de fleste tilfeller er ikke- arvelig . Testen kan bare bekrefte om pasienten har et genetisk avvik som kan føre til ALS . Testen består av en blodprøve som kan ta så lenge som tre måneder å diagnostisere . Test kostnadene er vanligvis rundt $ 300 til $ 500 .
Symptomer arkiv
Symptomer på ALS omfatter muskelsvakhet , muskelrykningerog muskelfunksjon. Vanskeligheter med å puste og svelge , og manglende evne til å projisere stemmen din er også symptomer på ALS .