DNA Carrier Testing for Huntington sykdom

er Genetisk testing en utmerket måte å avgjøre hvorvidt en person er i faresonen for å utvikle en bestemt sykdom . Det blir spesielt viktig når sykdommen som en person blir testet har potensial til å betydelig påvirke en persons helse og funksjon . En slik sykdom er Huntingtons sykdom, screening for som er tilgjengelig . Hvorfor testen er gjort

Huntingtons sykdom er en sykdom i nervesystemet . Det er vurdert som svært alvorlig fordi innvirkning på nervesystemet kan føre til tap av mental og motorisk funksjon , samt endringer i personligheten . Det er foreløpig ingen kur . Personer som gjennomgår genetisk test for Huntingtons sykdom vanligvis gjøre det for å finne ut hva slags fremtid ligger foran dem og å legge til rette for omsorg ved behov .
Hvordan testen er gjort

test for Huntingtons sykdom består av flere pre - test evalueringer, en blodprøvetaking og post- test avsløring og rådgivning . I de første øktene , legen vurderer pasienten for symptomer og gir psykologisk rådgivning . Den blodprøve er da gjort på en lab . Dette etterfølges av legen som gir testresultatene , som kan ta opp til en måned for å komme tilbake . Hvis testen er positiv , så flere økter kan være planlagt å diskutere behandlingstilbud og for å minske eventuelle negative psykologiske virkningen av diagnosen .
Hva Legen ser For

molekyler av DNA er bygget opp av fire separate typer av baser. På den fjerde kromosom , gjentas et bestemt sett av tre av de fire baser ( cytosin , adenin og guanin ) . Når testen for Huntingtons sykdom er gjort, bestemmer legen eller laboratorieteknikerhvorvidt sekvens forekommer mer enn 35 ganger . Hvis sekvensen oppstår mellom 36 og 39 ganger , så testen er mangelfulle, mens testen er positiv hvis 40 eller flere repetisjoner er funnet .
Cost

gjennomsnittlige kostnaden for Huntingtons sykdom testing er mellom $ 1500 og $ 2000 . Denne kostnaden inkluderer kostnadene av de primære og post- testing evalueringer og rådgivning . $ 220 av den totale er brukt mot selve DNA-analyse , slik at flertallet av prisen innebærer kontor samvær snarere enn laboratoriekostnader .
Hensyn

Selv om testen for Huntingtons sykdom kan avgjøre hvorvidt noen er en bærer for tilstanden , er utilstrekkelig til å forutsi hvorvidt symptomene oppstår eller når de vil manifestere testen . I tillegg , selv om testen kan gjøres i løpet av svangerskapet for å finne ut om et barn er en bærer , for å gjøre dette er litt kontroversielt fordi, som med andre genetiske tester , kan et positivt testresultat resultere i oppsigelse av svangerskapet . Dette er grunnen til at evaluering og rådgivning økter blir tatt så alvorlig .