Hva er Rubinstein-Taybi syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) er en sjelden genetisk lidelse som påvirker mange deler av kroppen. Denne lidelsen er oppkalt etter legene som først beskrev den i 1963, Dr. Jack Rubinstein og Dr. Hooshang Taybi.

Hva forårsaker Rubinstein-Taybi syndrom?

Endringer eller mutasjoner i genet for CREB-bindende protein (CREBBP) og, mindre vanlig, EP300-genet forårsaker RTS. Disse genene gir instruksjoner for å lage proteiner som spiller en rolle i reguleringen av genaktivitet og andre essensielle cellulære funksjoner. Endringer i disse genene kan forstyrre disse funksjonene, noe som fører til de karakteristiske egenskapene til RTS.

Hva er symptomene på Rubinstein-Taybi syndrom?

RTS påvirker mange forskjellige deler av kroppen og funksjonene kan variere fra mild til alvorlig. Noen av de vanlige funksjonene til RTS inkluderer:

- Brede tomler og stortær

- Kort vekst

- Bred nese eller nebb

- Vidtstående øyne

- Nedskrånende palpebrale sprekker (åpninger av øyelokkene)

- Overlappende tær (vanligvis andre og tredje tær)

- Forsinket tale- og språkutvikling

- Utviklingshemning

- Atferdsproblemer

Hvordan diagnostiseres Rubinstein-Taybi syndrom?

RTS er vanligvis diagnostisert basert på en persons fysiske egenskaper, symptomer og en genetisk test. Den genetiske testen ser etter endringer eller mutasjoner i CREBBP- eller EP300-genet.

Hvordan behandles Rubinstein-Taybi syndrom?

Det finnes ingen kur for RTS, men det finnes behandlinger for å håndtere symptomene på lidelsen. Behandling for RTS kan omfatte fysioterapi, ergoterapi, logopedi, spesialundervisning og atferdsterapi.

Hva er prognosen for Rubinstein-Taybi syndrom?

Prognosen for RTS kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av lidelsen. Med riktig medisinsk behandling og støtte kan personer med RTS ofte leve fulle og produktive liv.