Hva forårsaker spinocerebellar ataksi?

Spinocerebellar ataksi (SCA) er forårsaket av genetiske mutasjoner i gener som koder for proteiner involvert i ulike cellulære prosesser, som nevronal utvikling, RNA-prosessering og proteinnedbrytning.

Hver type SCA er knyttet til en spesifikk genmutasjon:

SCA1: Forårsaket av en utvidet CAG (cytosin-adenin-guanin) gjentakelse i ATXN1-genet, som fører til produksjon av en unormal form av ATXIN1-proteinet.

SCA2: Forårsaket av en utvidet CAG-repetisjon i ATXN2-genet, noe som resulterer i dannelsen av et giftig protein som påvirker den normale funksjonen til hjernen og ryggmargen.

SCA3: Også kjent som Machado-Joseph sykdom, forårsaket av en utvidet CAG-repetisjon i ATXN3-genet, som påvirker nevral utvikling og forårsaker progressive nevrologiske symptomer.

SCA6: Forårsaket av mutasjoner i CACNA1A-genet, som koder for en kalsiumkanal som er involvert i regulering av nervecellekommunikasjon.

SCA7: Assosiert med mutasjoner i ATXN7-genet, som først og fremst påvirker koordinasjonen og balansen til individer.

SCA8: Forårsaket av mutasjoner i ATXN8-genet, som fører til nedsatt proteinnedbrytning og progressiv nevrologisk dysfunksjon.

Det er viktig å merke seg at det er flere andre undertyper av SCA med varierende genetiske årsaker. Videre kan noen tilfeller av SCA arves på en autosomal dominant måte (krever bare én kopi av det muterte genet) mens andre følger et autosomalt recessivt arvemønster (krever to kopier av det muterte genet). Genetisk testing kan identifisere den spesifikke årsaken til SCA i en person eller familie og gi prognostisk informasjon og behandlingsinformasjon.