* Karakteristiske ansiktstrekk, inkludert en flat neserygg, en skrå oppover mot øynene og en stor tunge som kan stikke ut av munnen
* Kort vekst
* Hypotoni, eller nedsatt muskeltonus
* Brede hender med en enkelt håndflatefold
* Et stort gap mellom stortåen og den andre tåen
* Overdreven hud i nakken
nevrologiske lidelser