Hva er Tetra X Syndrome

? Tetrasomy X , også kjent som Tetra X syndrom eller XXXX syndrom , er en ekstremt sjelden tilstand som kun rammer kvinner . Dette kromosomfeil , først beskrevet i 1961 , rammer ca 100 kjente kvinner over hele verden , selv om mange flere forblir udiagnostisert . For hver kvinne å leve med Tetra X symptomer og alvorlighetsgrad, er like unik som den enkelte berørte . Til tross for lite informasjon om tilstanden , tidlig intervensjon og spesialprogrammer kan hjelpe mange vinne Tetra X. Årsak

Alle mennesker er født med 46 kromosomer , de siste som blir kjønnskromosomene . Hanner har XY kjønnskromosomer , mens kvinner har XX . Jenter født med Tetra X syndrom har to ekstra X-kromosomer som gir dem totalt fire X-kromosomer . I stedet for 46 kromosomer i alt har de 48 . Ifølge den sjeldne kromosomavvik Support Group Unique, " jenter med Tetrasomy X har arvet enten tre X-kromosomer fra sin mor og ett X-kromosom fra sin far eller alle fire X-kromosomer fra sin mor . " Dette skjer fra feil som blir gjort under celledeling i morens egg . I enda sjeldnere tilfeller skjer feil i celledeling etter unnfangelsen . Tetra X -syndrom er en genetisk avvik som ikke kan forebygges eller spådd .
Fysiske symptomer

Babyer født med Tetra X syndrom har vekstrater som spenner fra korte til normal til høye, akkurat som i den generelle befolkningen . Som de vokser , men de har en tendens til å være tynne og høye . Noen barn vil ha uvanlige ansiktstrekk , selv om de fleste gjør det ikke. Mange fysiske utviklings babyen milepæler er forsinket for de med Tetra X , inkludert turgåing , som kanskje ikke skje før nærmere 2 år eller senere . Hypotoni, en svakhet i musklene , forårsaker de fysiske forsinkelser i enkelte tilfeller . En vesentlig del av Tetra X jentene har også hjerteproblemer , leddproblemer og nyre og blære unormalt . Noen kan lide av skjelettmisdannelser , hørselstap og pubertet uregelmessigheter .
Utviklings Symptomer

fleste med Tetra X syndrom vil ha en liten lærevansker , selv om noen individer vil teste på et normalt nivå av intelligens og har få om noen lærevansker . Tale forsinkelse er ofte den mest åpenbare og første symptom . Gjennomsnittsalderen for når en pjokk med Tetra X syndrom begynner å snakke er rundt tre . Med tale terapi , er utmerket prognosene for forbedret tale .
Behandling

Ingen kur eller behandling finnes spesielt for årsaken til Tetra X syndrom . Behandlingen innebærer støtte av bare symptomene . For hypotoni , er fysioterapi og orthotic bukseseler brukes . Tale terapi startet så snart forsinkelsen er kjent ofte hjelper barnet snakker normalt senere i livet . Østrogenbehandling " induserer bryst utvikling , stopper lengdeveksten, og stimulerer beindannelse å forebygge osteoporose , " ifølge Madison stiftelse . Andre forhold som de som påvirker hjerte eller nyrer blir behandlet på en sak - til-sak -basis.
Forskning

sjeldenhet av denne lidelsen dessverre betyr at forskning er også nesten ikke-eksisterende . Mye av den informasjonen som er kjent om denne genetiske tilstanden kommer fra uformelle undersøkelser av foreldre som har barn har blitt diagnostisert med Tetra X syndrom . En blodprøve er utviklet for å teste for sykdommen . Sannsynligheten for en mor å ha mer enn ett barn med Tetra X -syndrom er svært lite sannsynlig , selv om konsultasjon med en genetiker vil hjelpe deg å forstå din personlige risiko .