Hva er Harlequin Disease

? Oppdaget i 1750 , er harlekin iktyose eller harlekin sykdom en hud lidelse forårsaket av en genetisk abnormitet . Tilstanden er svært sjelden , med mindre enn 100 registrerte tilfeller siden sykdommen oppdagelse , melder University of California i Irvine . Primær Feature

Fra fødsel , spedbarn som har harlekin sykdom vise den typiske første tegn på en tykk , skjellende dekker over huden . Dype sprekker dannes i huden , og skaper en diamant - formet mønster .
Andre symptomer

Vekten forårsaket av harlekin sykdom kan gi en pasients øyne , nese , munn eller ører en unormal form. Sprekker i huden kan også forårsake blødninger rundt øynene eller munnen .
Årsak

For at et barn skal bli født med harlekin sykdom , både foreldrene må bære genet , forklarer US National Library of Medicine .
Prognose

Barn med harlekin sykdom sjelden overlever og vokser opp , melder University of California i Irvine . I noen tilfeller , gjør tilstanden det vanskelig å puste og fører til respirasjonssvikt , mens i andre hudproblemer gjøre pasientene utsatt for alvorlig dehydrering eller alvorlige infeksjoner .
Survival

Survival er sjelden, men mulig . Ryan Gonzalez har overlevd inn i ung voksen alder med harlekin sykdom og er en triatleten . Gonzalez bruker et medikament som heter isotretinoin , hud lotion og en materøret av protein mens han sover som en del av sitt behandlingsregime , forklarer University of California i Irvine .