Hvordan kan du få muskeldystrofi?

Det finnes flere typer muskeldystrofi, og genetiske mutasjoner spiller en betydelig rolle i utviklingen av muskeldystrofi (MD). De fleste former er arvet i familier, videreført fra foreldre til avkom gjennom gener. Noen tilfeller kan imidlertid oppstå spontant på grunn av nye mutasjoner eller genetiske endringer som skjer tilfeldig. De spesifikke genetiske abnormitetene varierer avhengig av typen MD:

1. Arvelige muskeldystrofier:

- Autosomal dominant: Disse typer MD-er er forårsaket av en mutasjon i en enkelt kopi av et spesifikt gen. I dette tilfellet kan et berørt individ med bare én mutert genkopi fortsatt utvikle tilstanden og kan også overføre den til avkom. Eksempler inkluderer Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) og myotonisk dystrofi (type 1).

- Autosomal recessiv: Disse typer MD-er oppstår når mutasjoner påvirker begge kopiene av et spesifikt gen. Begge foreldrene kan være bærere av det defekte genet, men de viser kanskje ikke symptomer selv. Imidlertid har barna deres en høyere risiko for å arve både muterte kopier og utvikle tilstanden. Eksempler inkluderer Duchenne muskeldystrofi (DMD), Becker muskeldystrofi og limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).

- X-lenket: X-koblede MD-er er forårsaket av mutasjoner på X-kromosomet, som for det meste er tilstede hos menn. Hvis en mor som bærer et mutert X-kromosom overfører det til et mannlig avkom, vil han sannsynligvis utvikle tilstanden. Eksempler inkluderer Duchenne muskeldystrofi (DMD) og Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD).

2. Spontane mutasjoner:

I sjeldne tilfeller kan MD oppstå på grunn av spontane genetiske mutasjoner som skjer under dannelsen av reproduktive celler (sperm eller egg) eller kort tid etter unnfangelse. Disse mutasjonene er ikke arvet fra foreldre og er mindre vanlige enn arvelige former for MD.

3. Medfødte muskeldystrofier:

Noen typer MD er medfødt, noe som betyr at de er tilstede fra fødselen. Disse kan være forårsaket av genetiske mutasjoner som forstyrrer normal muskelutvikling under fosterutviklingen.