Genetisk testing for Tay Sachs sykdom

Tay - Sachs sykdom er en genetisk lidelse . Personer med Tay - Sachs sykdom mangler et enzym som er nødvendig for å hindre fett bygge-ups i kroppens celler . Sykdommen utvikler seg som fett bygger seg opp i cellene og fører til tap av motoriske ferdigheter , retardasjon og død . Det finnes ingen kur for Tay - Sachs sykdom . Test

DNA Direct rapporterer at den mest effektive test for detektering av Tay- Sachs -genet er en som undersøker DNA og sjekker for lave nivåer av enzymet som kroppen mangler som følge av sykdommen . Dette enzymet er kjent som hexosaminidase A ( Hex A) .
Hvem bør testes ?

The Mayo Clinic anbefaler genetisk testing for Tay - Sachs sykdom hos personer som har en familiehistorie med sykdommen , nedstammet fra askenasiske jøder , er medlemmer av Louisianas Cajun samfunnet og folk fra enkelte områder av Quebec .
Omfanget

Ifølge den Mazor guide, støter opp mot en i 27 jødiske folk i USA er en bærer av Tay - Sachs sykdom . Denne prisen er en i 250 i den generelle befolkningen .
The Odds

Begge foreldrene må bære Tay - Sachs sykdom genet for å passere sykdommen til deres avkom . Den Mazor Guide og DNA direkte fast at når begge foreldrene har genet , det er en 1 i 4 sjanse deres barn vil ha Tay - Sachs , en 1 i 4 sjanse deres barn vil ikke ha sykdommen , og vil ikke være en transportør , og en 2 i 4 sjanse for at barnet vil være en bærer av genet , men ikke har sykdommen selv.
testing alternativer
p Hvis ønskelig, genetisk testing for Tay - Sachs kan gjøres anonymt gjennom et hjem kit . Tay - Sachs testing kan også gjøres på et foster i livmoren via fostervannsprøve i det 15. eller 16. uke av svangerskapet .