Tegn og symptomer på Tangier sykdom

Tangier sykdom er en arvelig lidelse preget av ekstremt reduserte nivåer av high- density lipoprotein ( HDL ) , ofte referert til som " gode kolesterolet ". Lider av sykdommen , oppkalt etter øya Tangier utenfor kysten av Virginia hvor det først ble identifisert , alle har mutasjoner i ABCA1 genet . Den ABCA1 genet gir instruksjoner til protein som hjelper kvitt celler av overflødig kolesterol . Siden instruksjonene er feil , kan de med Tangier sykdom ikke riktig eliminere kolesterol fra cellene . Orange Mandlene , forstørret milt og lever

Bare om lag 100 tilfeller av Tangier sykdom har blitt registrert på verdensbasis . Det første tilfellet ble identifisert i 1960 i en fem år gammel gutt som heter Teddy Laird på Tangier Island . Gutten viste symptomene der sykdommen er best kjent . Han hadde karakteristiske forstørrede oransje mandlene og adenoids , svært lave nivåer av high- density lipoprotein ( HDL ) og en forstørret lever , milt og lymfeknuter . Tilstedeværelsen av forstørret gul - oransje mandlene er den mest åpenbare visuelle tegn på Tangier sykdom hos barn . Teddy søster Elaine var den andre registrerte tilfellet av sykdommen .
Atherosclerosis
p Som de blir eldre , de med Tangier sykdom ofte utvikle aterosklerose , oppbygging av fettavleiringer og arr lignende vev i fôr av arteriene . Prematur koronarsykdomer seks ganger høyere enn gjennomsnittet for de mellom 35 til 65 år med Tangier sykdom . De med sykdommen kan også vise en litt forhøyet mengde fett i blodet , kjent som mild hypertriglyseridemi .

Ocular Tegn og symptomer

Emner diagnostisert med Tangier sykdom varierer i alder fra to til 67 år . For å komplisere diagnose , symptomer kan variere mer med framover alder . I tilfellet av en 66 år gammel mann diagnostisert med sykdommen , tegn og symptomer som skyldes sykdommen følger okulære komplikasjoner som hornhinnegrumling , redusert korneal følelse og langsomt progressiv synshemming . Ufullstendig øyelokk nedleggelse innledes hornhinnegrumling .
Nerve funksjon , muskelsvinn og andre tegn og symptomer

andre tegn på Tangier sykdom omfatter problemer som påvirker nervefunksjonsom forårsaker nummenhet , prikking , smerte, hevelse og muskelsvakhet i forskjellige deler av kroppen . Enkelte pasienter opplever omfattende smerter og temperatur følelse tapet over flere deler av kroppen . Noen utstillings progressiv muskelsvinn , inkludert bilaterale sløse av musklene i hånden . Andre tegn og symptomer som kan oppstå inkluderer lammelse på begge sider av ansiktet , kjent som ansikts diplegia; episoder av appendicular stikkende smerte gjennom flere år; . Og type 2 diabetes