Hva forårsaker Refsums sykdom?

Refsum sykdom er forårsaket av mutasjoner i _PHYH_ genet, som koder for enzymet phytanoyl-CoA hydroksylase. Dette enzymet er ansvarlig for å omdanne fytansyre, en forgrenet fettsyre, til pristansyre. Hos personer med Refsums sykdom resulterer mangelen på phytanoyl-CoA hydroksylase i akkumulering av fytansyre i kroppen, noe som fører til en rekke symptomer og komplikasjoner, inkludert:

1. Nevrologiske abnormiteter: Fytansyreavsetning i nervevev kan forårsake en rekke nevrologiske symptomer, inkludert perifer nevropati (skade på nerver i ekstremitetene), cerebellar ataksi (inkoordinering og problemer med balanse), retinitis pigmentosa (progressiv degenerasjon av netthinnen som fører til synstap), og sensorineuralt hørselstap.

2. Skjelettavvik: Refsum sykdom kan føre til skjelettforandringer, som forkortelse av de lange beinene i lemmene (mikromelia) og deformiteter i ryggraden, inkludert kyphoscoliosis (unormal krumning av ryggraden).

3. Hud- og hårendringer: Personer med Refsums sykdom kan utvikle en karakteristisk iktyose (tørr, skjellete hud), så vel som sprøtt hår.

4. Hjerteavvik: I noen tilfeller kan Refsums sykdom føre til kardiomyopati (forstørret eller svekket hjertemuskel), arytmier (uregelmessige hjerteslag) og hjertesvikt.

Alvorlighetsgraden og progresjonen av Refsums sykdom kan variere mellom berørte individer, avhengig av de spesifikke genetiske mutasjonene som er involvert. Tidlig diagnose og behandling, inkludert kosttilpasninger for å begrense inntak av fytaansyre og potensielt andre behandlinger, kan bidra til å bremse utviklingen av symptomer og forbedre den generelle prognosen for personer med Refsum sykdom.