Hva er årsaken til Krabbe sykdom

? Krabbe sykdom , også kjent som Globoid celle leukodystrophy , er en genetisk lidelse som påvirker nervesystemet og hjernen . Det har ingen kur . Ifølge Mayo Clinic , er det ganske sjelden , og rammer kun én i hver 100.000 personer i USA De fleste tilfeller av sykdommen vises i babyer under ett , og det vanligvis er dødelig . Myelin

Når du har Krabbe sykdom , er kroppen din mangelfull i enzymet galactocerebrosidase . Du trenger dette enzymet for å opprettholde myelin , fettstoff som omgir og isolerer nervefibrene. Uten myelin , nerver bli skadet , påvirker motoriske og mentale ferdigheter . Hos spedbarn , fører dette til Krabbe sykdom symptomer som tap av kontroll over hodet , dårlig koordinasjon , stive lemmer , muskelkramper og progressive tap av hørsel og syn .
Globoid Cells

Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag , folk med Krabbe sykdom har Globoid celler som kan ødelegge myelin og hjerneceller . En cambered celle er en unormal celle med flere kjerner. Disse cellene lagrer forbindelser kjent som galactolipids . Galactocerebrosidase bryter ned disse forbindelser som en del av prosessen med å lage myelin; uten det , vil galactolipids akkumuleres i hjernen din .
Psychosine

Psychosine er en type galactolipid . Ifølge Mayo Clinic , er forhøyede nivåer av psychosine antatt å være den skyldige for det meste av myelin skader som resulterer fra Krabbe sykdom .
Arv

For et barn å ha Krabbe sykdom , må han eller hun arver en nonfunctioning galactocerebrosidase genet fra begge foreldre . Ifølge Healthline , har barnet en 25 prosent sjanse for å arve sykdommen hvis begge foreldrene er bærere av dette genet .
Insidens

Ved å arve en nonfunctioning genet fra bare en av foreldrene , vil et barn ikke utvikler sykdommen i seg selv , men i stedet vil bli en bærer , også. Krabbe sykdom er mer utbredt i israelske og svenske samfunn, ifølge Mayo Clinic .