Hvordan er effektene av pku og tay sachs sykdom like?

PKU og Tay-Sachs sykdom er begge genetiske lidelser som kan føre til alvorlige nevrologiske problemer. PKU er forårsaket av en mangel på enzymet fenylalanin hydroksylase, som er nødvendig for nedbrytningen av aminosyren fenylalanin. Tay-Sachs sykdom er forårsaket av en mangel på enzymet heksosaminidase A, som er nødvendig for nedbrytningen av et fettstoff som kalles GM2 gangliosid.

Effektene av PKU og Tay-Sachs sykdom er like ved at begge lidelsene kan føre til:

* Psykisk utviklingshemming

* Anfall

* Taleproblemer

* Vanskeligheter med å svelge

* Progressiv nevrologisk forverring

* Døden

Imidlertid er det også noen viktige forskjeller mellom de to lidelsene. PKU kan behandles med en diett som er lav i fenylalanin, mens det ikke finnes noen kur mot Tay-Sachs sykdom. I tillegg diagnostiseres PKU vanligvis hos spedbarn, mens Tay-Sachs sykdom typisk diagnostiseres hos barn.

Likheter i effektene av PKU og Tay-Sachs sykdom:

* Begge lidelsene kan føre til alvorlige nevrologiske problemer, inkludert mental retardasjon, anfall, taleproblemer og svelgevansker.

* Begge lidelsene kan føre til progressiv nevrologisk forverring og død.

* Begge lidelsene har genetisk opprinnelse.

Forskjeller i effekten av PKU og Tay-Sachs sykdom:

* PKU kan behandles med en diett som er lav i fenylalanin, mens det ikke finnes noen kur mot Tay-Sachs sykdom.

* PKU diagnostiseres vanligvis hos spedbarn, mens Tay-Sachs sykdom typisk diagnostiseres hos barn.

* Tay-Sachs sykdom er mer vanlig hos mennesker av Ashkenazi-jødisk avstamning.