Hvilken type mennesker rammer tay-sachs sykdom?

Tay-sachs sykdom rammer først og fremst individer av Ashkenazi-jødisk avstamning, selv om den også kan forekomme i andre etniske grupper. Ashkenazi-jøder er mennesker med sentral- og østeuropeisk jødisk arv. Sykdommen er forårsaket av en genetisk mutasjon som er mer vanlig i denne spesifikke populasjonen.

Tay-sachs sykdom er en autosomal recessiv lidelse, som betyr at begge kopiene av genet som er ansvarlig for å produsere det essensielle enzymet (heksosaminidase A) må muteres for at sykdommen skal utvikle seg. Hvis et individ bare bærer én kopi av det muterte genet, regnes de som en bærer og viser vanligvis ikke symptomer på sykdommen. Imidlertid kan de fortsatt overføre det muterte genet til barna sine.

Når begge foreldrene er bærere av Tay-sachs sykdomsgenet, er det en 25 % sjanse for hver graviditet at barnet deres vil arve to kopier av det muterte genet og utvikle sykdommen. Denne risikoen gjelder uavhengig av foreldrenes etnisitet eller bakgrunn.