Hva er moyamoya sykdom?

Moyamoyas sykdom er en sjelden progressiv cerebrovaskulær lidelse karakterisert ved en innsnevring og okklusjon av de indre halspulsårene ved deres opprinnelse i skallen, noe som resulterer i dannelsen av unormale små kollaterale kar (moyamoya-kar) i området rundt Willis-sirkelen.

Her er en oversikt over moyamoyas sykdom:

Årsaker:

Den eksakte årsaken til moyamoya sykdom er ukjent, men den regnes som en multifaktoriell tilstand påvirket av genetiske og miljømessige faktorer. Noen tilfeller er assosiert med spesifikke genetiske mutasjoner, mens andre forekommer sporadisk.

Patogenese:

Ved moyamoya-sykdom utvikler de indre halspulsårene, som er store blodårer som forsyner hjernen, en progressiv innsnevring (stenose) eller fullstendig blokkering (okklusjon). Innsnevringen eller okklusjonen begrenser blodstrømmen til hjernen, noe som fører til utilstrekkelig oksygentilførsel (iskemi) i hjernevevet.

For å kompensere for den reduserte blodstrømmen, reagerer hjernen ved å danne unormale små blodkar (moyamoya-kar eller kollaterale kar) i et forsøk på å omgå de okkluderte arteriene og gjenopprette blodstrømmen til de berørte hjerneområdene. Disse nydannede karene er ofte skjøre og utsatt for ruptur eller trombose.

Symptomer:

Symptomene på moyamoyas sykdom varierer avhengig av alvorlighetsgraden og plasseringen av de berørte karene. Vanlige symptomer inkluderer:

1. Hodepine: Hodepine kan være tilbakevendende, alvorlig og bankende i naturen.

2. TIA-er (forbigående iskemiske angrep): Episoder med midlertidige nevrologiske symptomer som ligner på hjerneslag, slik som svakhet eller nummenhet på den ene siden av kroppen, sløret tale eller synsforstyrrelser.

3. Slag: Moyamoyas sykdom øker betydelig risikoen for iskemiske slag (forårsaket av mangel på blodstrøm) eller hemoragiske slag (forårsaket av sprengte kar) hos både barn og voksne.

4. Utviklingsforsinkelse: Hos barn kan moyamoyas sykdom påvirke kognitiv utvikling og kan føre til utviklingsforsinkelser.

5. Epilepsi: Anfall kan være et symptom på moyamoyas sykdom, spesielt hvis den reduserte blodstrømmen påvirker områder av hjernen som er ansvarlige for å kontrollere epileptisk aktivitet.

Diagnose:

Moyamoyas sykdom diagnostiseres basert på pasientens symptomer, fysiske undersøkelsesfunn, sykehistorie og bildediagnostikk. Magnetisk resonansangiografi (MRA) og computertomografiangiografi (CTA) tillater visualisering av cerebrale blodårer og hjelper til med å identifisere de innsnevrede eller okkluderte arteriene og kollaterale kardannelser som er karakteristiske for moyamoyas sykdom.

Behandling:

Den primære behandlingen for moyamoya sykdom tar sikte på å forbedre hjernens perfusjon (blodstrøm) og forhindre slag. To vanlige tilnærminger inkluderer:

1. Revaskulariseringskirurgi: Kirurgiske prosedyrer som direkte bypass eller indirekte vaskulær rekonstruksjon utføres for å omgå de okkluderte karene og gjenopprette blodstrømmen til de berørte hjerneområdene.

2. Medisinsk behandling: Medisiner, som blodplatehemmende midler, antikoagulanter og kalsiumkanalblokkere, kan foreskrives for å redusere risikoen for dannelse av blodpropp og forbedre blodstrømmen.

Moyamoyas sykdom kan være en utfordrende tilstand, men riktig behandling og rettidig intervensjon kan forbedre resultatene betydelig og forhindre alvorlige komplikasjoner.