* Creutzfeldt-Jakobs sykdom
* Kuru
* Fatal familiær søvnløshet
* Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrom
* Huntingtons sykdom
* Canavan sykdom
* Tay-Sachs sykdom
* Niemann-Pick sykdom
* Gauchers sykdom
* Krabbe sykdom
* Metakromatisk leukodystrofi
* Adrenoleukodystrofi
* Alexander sykdom
* Pelizaeus-Merzbachers sykdom
* Canavan sykdom
* Sandhoff sykdom
* Schindler sykdom
* Niemann–Pick sykdom type C
* Neuronale ceroidlipofuscinoser
* Batten sykdom
* Spielmeyer-Vogt sykdom
* Kufs sykdom
* Lafora sykdom
* Alpers sykdom
* Ataksi-telangiektasi
* Bloom syndrom
* Werners syndrom
* Cockayne syndrom
* Trikotiodystrofi
sykdommer