Hva er PIK3CA-relatert overvekstspektrum (PROS)?

PIK3CA-relatert overvekstspektrum (PROS) er en sjelden genetisk tilstand preget av overvekst av ulike kroppsdeler. Det er forårsaket av mutasjoner i PIK3CA-genet, som spiller en rolle i å regulere cellevekst og deling.

PROS er et spekter av tilstander, noe som betyr at alvorlighetsgraden og symptomene på lidelsen kan variere mye fra person til person. Noen av de vanlige manifestasjonene av PROS inkluderer:

Overvekst av kroppsdeler, som hodet, lemmer og kropp

Makrocefali (forstørret hode)

Vidtstående øyne

Fremtredende panne

Fulle kinn

Bred nese

Lang philtrum (området mellom nesen og overleppen)

Tykkede lepper

Stor tunge

Tannavvik

Ører som er lavt ansatt og rotert bakover

Kort vekst

Overvekt

Intellektuell funksjonshemming

Epilepsi

Autismespekterforstyrrelse

Andre medisinske problemer, som hjertefeil, nyreproblemer og luftveisproblemer

PROS er en relativt nylig anerkjent tilstand, og dens eksakte prevalens er ukjent. Imidlertid anslås det å påvirke omtrent 1 av 100 000 mennesker.

Det er foreløpig ingen kur for PROS, men det finnes behandlinger tilgjengelig for å hjelpe med å håndtere symptomene. Behandlingsalternativer kan omfatte kirurgi for å korrigere overvekst av kroppsdeler, medisiner for å håndtere anfall og andre medisinske problemer, og spesialundervisningstjenester for å hjelpe med intellektuell funksjonshemming.

Hvis du eller barnet ditt har symptomer på PROS, er det viktig å oppsøke lege for vurdering. Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å forbedre livskvaliteten for personer med denne tilstanden.