Hva er zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom er en sjelden, arvelig lidelse som påvirker kroppens evne til å bryte ned visse fettstoffer. Dette kan føre til en rekke helseproblemer, inkludert:

* Ikke trives

* Anfall

* Utviklingsforsinkelser

* Hørselstap

* Synsproblemer

* Nyreproblemer

* Leverproblemer

* Hjerteproblemer

Zellwegers syndrom er forårsaket av mutasjoner i gener som er involvert i produksjonen av peroksisomer. Peroksisomer er små organeller som finnes i cellene til alle levende organismer. De spiller en rolle i en rekke viktige cellulære funksjoner, inkludert:

* Nedbryting av fettsyrer

* Produserer galle

* Avgifte kroppen

Hos personer med Zellwegers syndrom er peroksisomer enten fraværende eller de fungerer ikke som de skal. Dette kan føre til opphopning av fettsyrer og andre giftige stoffer i kroppen, som kan forårsake en rekke helseproblemer.

Zellwegers syndrom er en alvorlig lidelse, og det finnes ingen kur. Behandlingen er fokusert på å håndtere symptomene og forebygge komplikasjoner. Behandling kan omfatte:

* Spesialdietter

* Medikamenter

* Kirurgi

* Fysioterapi

* Ergoterapi

* Logoterapi

Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å forbedre utsiktene for personer med Zellweger syndrom.