Aarskog-Scott syndrom er en genetisk lidelse som rammer gutter og involverer fysiske avvik i ansikt, skjelett, kjønnsorganer og andre deler av kroppen. Den er preget av ansiktstrekk som lavt ansatte ører, store øyne, bred nese, leppe- og/eller ganespalte og misdannede eller ekstra tenner. Berørte individer kan også ha kort vekst, skjelettavvik som kyphoscoliosis eller hofteleddsdysplasi, og genitourinære abnormiteter som en ikke-nedsenket testikkel eller hypospadi. Intellektuell funksjonshemming varierer, men de fleste med Aarskog-Scott syndrom har normal intelligens. Andre medisinske problemer kan inkludere hørselstap, øyeproblemer, nyreavvik, taleforsinkelser, gastrointestinale problemer, søvnapné og tilbakevendende luftveisinfeksjoner. Behandling for personer med Aarskog-Scott syndrom er tverrfaglig.
