CGD-defekten resulterer i en mangel i produksjonen eller funksjonen av NADPH-oksidase, som er et enzymkompleks som er ansvarlig for å generere reaktive oksygenarter (ROS). ROS er avgjørende for den mikrobicidale aktiviteten til fagocytter, slik som nøytrofiler og makrofager. Hos individer med CGD svekker mangelen på tilstrekkelig ROS-produksjon evnen til fagocytter til å drepe invaderende mikroorganismer, noe som resulterer i tilbakevendende og alvorlige infeksjoner.
