Helse og Sykdom
Helse Og Sykdom

Hvordan diagnostiseres Zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom diagnostiseres gjennom en kombinasjon av kliniske funn, laboratorietester og avbildningsstudier. Her er de viktigste diagnostiske trinnene:

1. Klinisk evaluering:

- Fysisk undersøkelse:Legen vil se etter karakteristiske fysiske trekk ved Zellwegers syndrom, slik som et særpreget ansiktsutseende med høy panne, vidstående øyne, bred neserygg og liten hake. Andre funksjoner kan inkludere hypotoni (lav muskeltonus), anfall, utviklingsforsinkelser, lever- og nyreproblemer og syns- og hørselsvansker.

2. Laboratorietester:

- Blodprøver:Blodprøver kan avsløre forhøyede nivåer av svært langkjedede fettsyrer (VLCFA) på grunn av nedsatt nedbrytning av disse fettene. Lave nivåer av dolichol, et lipidmolekyl involvert i proteinglykosylering, kan også bli funnet.

- Genetisk testing:Gentesting kan identifisere mutasjoner i genene som er involvert i Zellwegers syndrom, inkludert PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 og PEX31. Molekylær analyse av disse genene kan bekrefte diagnosen.

3. Bildestudier:

- Magnetisk resonansavbildning (MRI) av hjernen:MR kan avdekke abnormiteter i hjernestrukturen, for eksempel agenesis of corpus callosum (ACC), som er et tykt bånd av nervefibre som forbinder de to hjernehalvdelene. ACC-agenese er et vanlig funn ved Zellwegers syndrom.

- Computertomografi (CT)-skanning av magen:En CT-skanning kan vise abnormiteter i leveren, som forstørrelse eller fettinfiltrasjon, som ofte ses ved Zellwegers syndrom.

4. Prenatal diagnose:

– Prenatal testing kan utføres ved mistanke om Zellwegers syndrom hos et foster. Dette kan gjøres gjennom chorionic villus sampling (CVS) eller fostervannsprøve, hvor en prøve av morkakevevet eller fostervannet analyseres for genetiske mutasjoner assosiert med tilstanden.

Det er viktig å merke seg at en diagnose av Zellweger syndrom stilles basert på en kombinasjon av disse funnene og kan involvere et tverrfaglig team av helsepersonell, inkludert genetikere, neonatologer, nevrologer og andre spesialister.

Opphavsrett © Helse og Sykdom Alle rettigheter forbeholdt