Hva er Schloraderma?

Schloraderma er en sjelden autosomal recessiv hudlidelse preget av en kombinasjon av iktyose, acanthosis nigricans, palmoplantar keratoderma og alopecia. Det ble først beskrevet i 1922 av den tyske hudlegen Julius Schlor.

Schloraderma er forårsaket av mutasjoner i FAM83G-genet, som koder for et protein som er involvert i dannelsen av hudbarrieren. Mutasjonene i dette genet fører til dannelsen av unormale keratinfilamenter i huden, noe som resulterer i utviklingen av de karakteristiske trekk ved lidelsen.

Schloraderma er typisk arvet på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge foreldrene må bære en kopi av det muterte genet for at lidelsen skal komme til uttrykk hos barna deres. Imidlertid kan lidelsen i noen tilfeller også arves på en autosomal dominant måte, noe som betyr at det kun trengs én kopi av det muterte genet for at lidelsen skal komme til uttrykk.

Symptomene på Schloraderma vises vanligvis i spedbarnsalderen eller tidlig barndom. De vanligste symptomene inkluderer:

* Iktyose:Dette er begrepet som brukes for å beskrive tørr, skjellete hud. I tilfelle av Schloraderma er iktyosen vanligvis alvorlig og utbredt, og påvirker hele kroppen.

* Acanthosis nigricans:Dette er en tilstand som er preget av områder med mørk, fløyelsmyk hud. Når det gjelder Schloraderma, påvirker acanthosis nigricans vanligvis nakken, armhulene og lysken.

* Palmoplantar keratoderma:Dette er en tilstand som er preget av fortykkelse av huden på håndflatene og fotsålene. Når det gjelder Schloraderma, er palmoplantar keratoderma vanligvis alvorlig og kan føre til smerte og vansker med å gå.

* Alopecia:Dette er begrepet som brukes for å beskrive hårtap. I tilfelle av Schloraderma er alopecia vanligvis fullstendig og påvirker hele hodebunnen.

Det finnes ingen kur mot Schloraderma, men det finnes en rekke behandlinger som kan bidra til å bedre symptomene. Disse behandlingene inkluderer:

* Fuktighetskremer:Disse kan bidra til å fukte huden og redusere kløe.

* Keratolytika:Disse kan bidra til å myke opp og fjerne den tykke, skjellete huden.

* Retinoider:Dette er medisiner som kan bidra til å normalisere veksten og differensieringen av hudcellene.

* Fototerapi:Dette er en type behandling som bruker ultrafiolett lys for å forbedre hudens utseende.

I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig for å fjerne den tykke, skjellete huden fra håndflatene og fotsålene.