Hva er hypokondraplasi?

Hypochondraplasia er en genetisk lidelse som påvirker beinvekst. Den er preget av kort vekst, uforholdsmessig korte armer og ben og et stort hode. Hypochondraplasi er forårsaket av mutasjoner i FGFR3-genet, som er ansvarlig for å produsere et protein som er involvert i beinutvikling.

Symptomer på hypokondraplasi kan variere fra person til person, men kan omfatte:

* Kort vekst

* Uforholdsmessig korte armer og ben

* Et stort hode

* Forsinket motorisk utvikling

* Leddproblemer

* Muskelsvakhet

* Vaglegang

* Smalt bryst

* Skoliose

* Kyfose

* Søvnapné

* Tannproblemer

* Hørselsproblemer

* Synsproblemer

Hypochondraplasia er diagnostisert basert på en persons fysiske utseende og medisinske historie. Genetisk testing kan også brukes til å bekrefte en diagnose.

Det finnes ingen kur mot hypokondraplasi, men behandling kan bidra til å forbedre symptomer og livskvalitet. Behandling kan omfatte:

* Veksthormonbehandling

* Fysioterapi

* Ergoterapi

* Logoped

* Kirurgi for å korrigere bendeformiteter

Med riktig behandling kan de fleste med hypokondraplasi leve fulle og aktive liv.