1. Genetiske mutasjoner: Den vanligste genetiske endringen assosiert med ALL er translokasjon av en del av kromosom 9 til kromosom 22, noe som resulterer i dannelsen av Philadelphia-kromosomet. Denne translokasjonen fører til fusjon av to gener, BCR og ABL, og skaper et hybrid BCR-ABL1-gen som produserer et dysregulert tyrosinkinaseenzym. BCR-ABL1-fusjonsproteinet forstyrrer normale cellulære signalveier, fremmer cellevekst, spredning og overlevelse, samtidig som det hemmer apoptose (programmert celledød).
2. Andre kromosomavvik: I tillegg til Philadelphia-kromosomet er det funnet forskjellige andre kromosomavvik i ALLE tilfeller, inkludert translokasjoner, slettinger og dupliseringer. Disse genetiske endringene kan påvirke gener involvert i cellesyklusregulering, apoptose og immunfunksjon, og bidrar til utviklingen av leukemi.
3. Arvet genetisk følsomhet: Noen individer kan ha en genetisk disposisjon for å utvikle ALL på grunn av arvelige mutasjoner eller variasjoner i visse gener. Disse genetiske faktorene kan øke risikoen for å utvikle ALL, men de garanterer ikke at en person vil utvikle sykdommen.
4. Miljøfaktorer: Visse miljøfaktorer har vært knyttet til økt risiko for ALL, inkludert eksponering for ioniserende stråling, benzen og visse kjemoterapimedisiner. Det er imidlertid viktig å merke seg at disse faktorene ikke forårsaker ALT i alle tilfeller, og deres rolle blir fortsatt undersøkt.
5. Dysfunksjon av immunsystemet: Abnormiteter i immunsystemet kan bidra til utviklingen av ALL. For eksempel har personer med visse immunsvikt eller de som har gjennomgått organtransplantasjon en økt risiko for å utvikle ALL.
Det er viktig å merke seg at ALL er en kompleks sykdom, og dens utvikling kan involvere flere genetiske, miljømessige og immunologiske faktorer. Ytterligere forskning er nødvendig for å fullt ut forstå mekanismene som ligger til grunn for initieringen og progresjonen av ALL.